Dankzij jouw donatie komt een betere behandeling voor MD steeds dichterbij

Met jouw steun maak je onderzoek naar spierziekten mogelijk. Samen doen we er alles aan om mensen met een spierziekte een betere kwaliteit van leven en toekomst te geven. Zoals voor Babs, ze heeft de erfelijke, progressieve spierziekte myotone dystrofie (MD). De diagnose kwam in 2011, toen haar jongste zoontje met dezelfde ziekte werd geboren. Hij heeft 550 dagen geleefd. “Toen Tobias geboren werd, was hij helemaal slap. Hij kon niets, alleen met zijn ogen knipperen”, vertelt Babs.

MD is een complexe spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. De levensverwachting is beperkt. MD is erfelijk en wordt per generatie ernstiger. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA waardoor een schadelijk molecuul geproduceerd wordt. Helaas bestaat er nog geen medicijn voor MD.  

Prof. dr. Hans van Bokhoven doet in het Radboudumc onderzoek naar gentherapie voor MD. Zijn doel is om de erfelijke fout die myotone dystrofie veroorzaakt, te repareren. Het is van groot belang dat er onderzoek naar MD wordt gedaan zodat we in de toekomst mensen met MD beter kunnen helpen.