Achtergrond van het onderzoek

FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. Op dit moment bestaat er nog geen medicijn voor FSHD. Er zijn wel mogelijke medicijnen in ontwikkeling. Om het effect van deze medicijnen bij patiënten te kunnen aantonen, zijn zogenoemde ‘meetinstrumenten’ nodig. Dit kunnen van alles zijn: vragenlijsten, lichamelijke tests, metingen met een apparaat. Zolang nauwkeurig gemeten kan worden wat het effect van het medicijn is.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om biomarkers te vinden voor FSHD. Dat zijn biologische kenmerken die bijvoorbeeld aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Om biomarkers te vinden, maken de onderzoekers gebruik van een trainingsprogramma dat in een eerder onderzoek een positief effect had bij mensen met FSHD. De onderzoekers willen in kaart brengen welke biologische veranderingen er optreden in het lichaam van patiënten na dit trainingsprogramma. Deze veranderingen kunnen wellicht worden gebruikt als biomarkers om het effect van toekomstige medicijnen aan te tonen. Dit is van groot belang voor medicijnonderzoek. Daarnaast hopen de onderzoekers te achterhalen waarom het trainingsprogramma deze biologische veranderingen teweeg brengt. Dit zou tot nieuwe aanknopingspunten kunnen leiden voor de ontwikkeling van een medicijn.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is nog niet gestart.