Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Identificatie van biomarkers voor FSHD

Voor FSHD worden inmiddels meerdere mogelijke medicijnen ontwikkeld. Om de werkzaamheid van deze medicijnen bij patiënten te beoordelen, zijn gevoelige meetinstrumenten nodig. Het doel van dit onderzoek is om biomarkers te identificeren, die gebruikt kunnen worden in toekomstig medicijnonderzoek.

Achtergrond van het onderzoek

FSHD is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. Op dit moment bestaat er nog geen medicijn voor FSHD. Er zijn wel mogelijke medicijnen in ontwikkeling. Om het effect van deze medicijnen bij patiënten te kunnen aantonen, zijn zogenoemde ‘meetinstrumenten’ nodig. Dit kunnen van alles zijn: vragenlijsten, lichamelijke tests, metingen met een apparaat. Zolang nauwkeurig gemeten kan worden wat het effect van het medicijn is.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om biomarkers te vinden voor FSHD. Dat zijn biologische kenmerken die bijvoorbeeld aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Om biomarkers te vinden, maken de onderzoekers gebruik van een trainingsprogramma dat in een eerder onderzoek een positief effect had bij mensen met FSHD. De onderzoekers willen in kaart brengen welke biologische veranderingen er optreden in het lichaam van patiënten na dit trainingsprogramma. Deze veranderingen kunnen wellicht worden gebruikt als biomarkers om het effect van toekomstige medicijnen aan te tonen. Dit is van groot belang voor medicijnonderzoek. Daarnaast hopen de onderzoekers te achterhalen waarom het trainingsprogramma deze biologische veranderingen teweeg brengt. Dit zou tot nieuwe aanknopingspunten kunnen leiden voor de ontwikkeling van een medicijn.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is nog niet gestart.

Over het onderzoek

Onderzoek
Meten van de spierziekte
Meten van de spierziekte

Nog niet gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Baziel van Engelen, dr. Nicol Voermans, prof. dr. Silvère van der Maarel, dr. Jessica de Greef, prof. dr. Leo Joosten, dr. Nicole Voet & prof. dr. Peter Bram ’t Hoen

Locatie

Radboudumc & LUMC

Kosten

€ 360.426,- (cofinanciering Radboudumc)

Prof. dr. Baziel van Engelen

Baziel van Engelen is neuromusculair neuroloog in het Radboudumc. Hier behandelt hij volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij klinisch en translationeel onderzoek naar spierziekten, met name naar FSHD en myotone dystrofie.

Onderzoek naar FSHD

Spierkracht meten in het 3D-muscle-on-a-chip model

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.