Symptomen van de spierziekte SMA

In Nederland zijn er naar schatting 600-750 mensen met SMA. Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. Bij SMA worden de spieren steeds zwakker totdat deze uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kindjes met dit type hebben vaak al direct na de geboorte ademhalingsproblemen. Bij type 2 beginnen de symptomen tussen de zes en achttien maanden. Ook bij dit type komen ademhalingsproblemen voor. Het verschilt per persoon hoe erg de symptomen zijn en hoe de ziekte verloopt. Type 3 ontstaat tussen de peutertijd en middelbare leeftijd. Mensen met dit type hebben vaak weinig problemen met de ademhaling, maar zijn op den duur wel aangewezen op een rolstoel. Type 4 ontwikkelt zich na het dertigste levensjaar en heeft een traag ziekteverloop met lange stabiele fasen, afgewisseld met relatief snelle achteruitgang.

Een aparte vorm van SMA is spinale en bulbaire musculaire atrofie, beter bekend als de ziekte van Kennedy. Deze spierziekte komt alleen bij volwassenen voor, voornamelijk bij mannen. De spieren raken steeds meer verzwakt en ook kunnen de mannen worden getroffen door suikerziekte. De ziekte van Kennedy is ook een erfelijke spierziekte, maar heeft een andere oorzaak dan SMA.

Oorzaak van de spierziekte SMA

Iemand met SMA heeft door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het eiwit SMN dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Een soort reservekopie van het SMN1-gen, SMN2, is bij mensen met SMA wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Over het algemeen hebben kinderen 25% kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.