Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is SMA?

SMA (spinale musculaire atrofie) is een zeldzame erfelijke spierziekte. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. Er bestaan vier varianten die verschillen in ernst en zich op andere leeftijden openbaren.

Symptomen van de spierziekte SMA

In Nederland zijn er naar schatting 600-750 mensen met SMA. Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. Bij SMA worden de spieren steeds zwakker totdat deze uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is. Kindjes met dit type hebben vaak al direct na de geboorte ademhalingsproblemen. Bij type 2 beginnen de symptomen tussen de zes en achttien maanden. Ook bij dit type komen ademhalingsproblemen voor. Het verschilt per persoon hoe erg de symptomen zijn en hoe de ziekte verloopt. Type 3 ontstaat tussen de peutertijd en middelbare leeftijd. Mensen met dit type hebben vaak weinig problemen met de ademhaling, maar zijn op den duur wel aangewezen op een rolstoel. Type 4 ontwikkelt zich na het dertigste levensjaar en heeft een traag ziekteverloop met lange stabiele fasen, afgewisseld met relatief snelle achteruitgang.

Een aparte vorm van SMA is spinale en bulbaire musculaire atrofie, beter bekend als de ziekte van Kennedy. Deze spierziekte komt alleen bij volwassenen voor, voornamelijk bij mannen. De spieren raken steeds meer verzwakt en ook kunnen de mannen worden getroffen door suikerziekte. De ziekte van Kennedy is ook een erfelijke spierziekte, maar heeft een andere oorzaak dan SMA.

Oorzaak van de spierziekte SMA

Iemand met SMA heeft door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het eiwit SMN dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Een soort reservekopie van het SMN1-gen, SMN2, is bij mensen met SMA wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Over het algemeen hebben kinderen 25% kans om de ziekte te krijgen als beide ouders drager zijn van de erfelijke fout.

“Ik zit toevallig in dit lichaam, een lichaam met SMA.”

Hayat is een slimme vrouw met een goede baan. Toen ze drie jaar oud was kreeg ze de diagnose SMA.

Diagnose en behandeling van de spierziekte SMA

De diagnose SMA wordt gesteld op basis van de symptomen en DNA-onderzoek.

In Nederland is voor SMA één medicijn op de markt dat ingrijpt op de oorzaak van de ziekte, Spinraza. Dit medicijn werkt door het SMN2-gen zo aan te passen dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Het medicijn wordt toegediend via een ruggenprik, die meerdere keren per jaar herhaald moet worden. Voor een ander medicijn, Zolgensma, is in Europa goedkeuring verleend voor de behandeling van jonge kinderen. Voordat het medicijn in Nederland kan worden voorgeschreven, moeten afspraken gemaakt worden over de vergoeding. Zolgensma is een vorm van gentherapie, waarbij een extra SMN1-gen in de motorische zenuwcellen wordt gebracht. In principe hoeft het medicijn slechts eenmalig toegediend te worden.

Levensverwachting van de spierziekte SMA

Kindjes met SMA type 1 worden zonder behandeling meestal niet ouder dan twee jaar. Ook mensen met SMA type 2 hebben door aantasting van de ademhalingsspieren vaak een beperkte levensverwachting, variërend van vroege kinderjaren tot volwassenheid. Mensen met SMA type 3 en type 4 hebben over het algemeen een normale levensverwachting.

Onderzoeken naar SMA

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Het wetenschappelijk onderzoek naar SMA is vooral gericht op het ontwikkelen van nieuwe medicijnen. Zo zijn er medicijnen in ontwikkeling die het SMN2-gen aanpassen zodat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Voorbeelden hiervan zijn Evrysdi (ook wel bekend onder de naam risdiplam) van fabrikant Roche en Branaplam van fabrikant Novartis. Evrysdi is recent goedgekeurd in Amerika. In Europa is het medicijn nog niet op de markt. Ook wordt er onderzoek gedaan naar verschillende vormen van gentherapie. De producenten Genethon en Biogen zijn hiermee het verst gevorderd. Als laatste wordt onderzoek gedaan naar medicijnen die niet de oorzaak van de ziekte aanpakken, maar die wel tot een verbetering kunnen leiden. Voorbeelden hiervan zijn Reldesemtiv (Cytokinetics), SRK-015 (Scholar Rock) en BIIB-110 (Biogen). Al deze kandidaatmedicijnen worden in klinische trials bij mensen getest.

Zorg op maat: help SMA-patiënten hoesten

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Kom in actie voor 'SMA de wereld uit!'

Doneren

SMA de wereld uit!

Onder het motto ‘SMA de wereld uit!’ hebben het Prinses Beatrix Spierfonds en de diagnosegroep SMA van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland de handen ineen geslagen. Het gezamenlijke doel is een behandeling voor de spierziekte SMA mogelijk te maken voor iedereen. Door geld op te halen voor extra onderzoek in Nederland. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of tot dat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen.

Nieuws over SMA

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Onderzoeker Bart Bartels promoveert op onderzoek naar vermoeibaarheid bij SMA

Vermoeibaarheid is een belangrijke klacht bij SMA. Maar er is nog weinig bekend over hoe…

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.