
Webinar #4: DNA sequencing
Samen met onderzoeker Maria Zwartkruis praat Rivka over hoe DNA bij mensen met SMA precies onderzocht wordt. Dit wordt DNA sequencing genoemd.
Onder het motto ‘SMA de wereld uit!’ werft het Spierfonds geld voor extra wetenschappelijk onderzoek naar de spierziekte SMA. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen. Het ultieme doel is een behandeling voor SMA mogelijk te maken voor iedereen!
In overleg met onderzoekers en patiënten hebben we een urgent thema benoemd dat we de komende jaren willen omarmen. Dit is het thema ‘Behandeling op maat’ geworden: het voorspellen van het effect van medicijnen of overige behandelingen. Met de komst van nieuwe medicijnen voor SMA is het nu erg belangrijk om na te gaan of mensen verschillend op deze medicijnen reageren en waarom dit zo is. Zo kan per persoon de beste behandeling gekozen worden!
Het onderzoek waar we voor sparen is dat van dr. Ewout Groen uit het SMA Expertisecentrum in Utrecht. In dit onderzoek ‘Op weg naar therapie op maat voor SMA‘ willen we uiteindelijk kunnen voorspellen wat het effect zal zijn van medicijnen. Met de komst van nieuwe medicijnen voor SMA is het nu erg belangrijk om na te gaan of mensen verschillend op deze medicijnen reageren en waarom dit zo is. Zo kan per persoon de meest effectieve behandeling gekozen worden!
In verschillende webinars praat Rivka Smit (Spierfonds) met onderzoeker Ewout Groen over het onderzoek ‘Op weg naar therapie op maat voor SMA’.
Samen met onderzoeker Maria Zwartkruis praat Rivka over hoe DNA bij mensen met SMA precies onderzocht wordt. Dit wordt DNA sequencing genoemd.
Samen met onderzoeker Ewout Groen kijkt Rivka terug op wat er in 2021 is gebeurd en wat er in 2022 te verwachten is.
Onderzoeker Ewout Groen en Rivka vertellen over de genetische achtergrond van SMA en waarom het zo belangrijk is dat we hier meer over te weten komen.
Onderzoeker Ewout Groen en Rivka Smit vertellen over het nieuwe onderzoek.
In mei overhandigde we een eerste cheque aan Ewout Groen. Hij kan nu starten met het onderzoek, maar dat betekent nog niet dat we er zijn. Om de rest van het onderzoek te financieren hebben we jouw hulp nodig!
Dankzij de opbrengsten van ‘SMA de wereld uit’ hebben we de volgende onderzoeken al (mede) mogelijk kunnen maken:
Alle giften die voor ‘SMA de wereld uit!’ bij ons binnenkomen, worden door ons geoormerkt en besteden wij aan onderzoek naar SMA. Laten we er samen voor zorgen dat een nieuw onderzoek zo snel mogelijk van start kan gaan. Daarbij helpen alle beetjes! Of het nu een losse gift is of de opbrengst van een sponsorloop, braderie, benefietconcert of een veiling, alles telt mee.