Toen het Spierfonds in 1956 werd opgericht, was er over de meeste spierziekten nog weinig bekend. Behandelingen waren er niet, de oorzaak van spierziekten was voor wetenschappers een raadsel en zelfs het stellen van een diagnose was vaak onmogelijk. Mede dankzij onze jarenlange investering in fundamenteel onderzoek is het merendeel van de spierziekten nu duidelijk in kaart gebracht. Hierdoor kan niet alleen snel de juiste diagnose worden gesteld, maar weten we ook meer over het ziekteverloop en is van het merendeel van de spierziekten de oorzaak bekend. Met die cruciale informatie kunnen we nu werken aan oplossingen.
Een van de grote uitdagingen in de ontwikkeling van een medicijn voor spierziekten is hoe we ze op de plaats in het lichaam krijgen. Daar is een vervoermiddel voor nodig dat het medicijn aflevert in de cellen waar het zijn werk moet doen. In de spieren bijvoorbeeld of de zenuwen. Daarbij moet het vervoermiddel ook nog eens onder de radar van ons immuunsysteem blijven. Het menselijk lichaam is namelijk ontzettend goed getraind in het weren van alles dat lichaamsvreemd is. Het immuunsysteem beschermt ons tegen ziekteverwekkers, zoals virussen en bacteriën. Heel gunstig natuurlijk, maar niet handig als het immuunsysteem juist een medicijn aanvalt.
“We moeten slimmer zijn dan ons lichaam en onder de radar blijven.” – biochemicus prof. dr. Roland Brock
Van nanodeeltjes tot aangepaste virussen. Wetenschappers gebruiken allerlei methoden om de medicijnen die ze ontwikkelen op de juiste plek in het lichaam te krijgen.
Virussen gaan al miljoenen jaren mee en in die tijd hebben ze zich ontpopt tot echte meesters in het binnendringen van onze cellen. Van die bijzondere eigenschap maken wetenschappers graag gebruik. Wetenschappers zoals dr. Manuel Gonçalves, die zich richt op een behandeling voor de ziekte van Duchenne.
)Het betekende een doorbraak voor het onderzoek van prof. dr. Erik Storkebaum; de ontdekking dat een extra voorraad tRNA ervoor kan zorgen dat mensen met HMSN type 2D niet meer ziek worden. Het lukt alleen niet om het tRNA goed de cel in te krijgen. De onderzoeker moest het dus over een andere boeg gooien.
)