Wetenschappelijk onderzoek
Meten van betekenisvolle effecten bij de behandeling van SMA
Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen.…
Lees verder
Wat een bijzondere mijlpaal! Het medicijn Zolgensma voor SMA wordt opgenomen in het basispakket. Daarmee is het de eerste gentherapie voor een spierziekte die beschikbaar komt!
Nieuw toekomstperspectief
Zolgensma, een vorm van gentherapie voor de spierziekte SMA, wordt vanaf november opgenomen in het basispakket. Het medicijn wordt vergoed voor kindjes met SMA type 1 en baby’s die nog geen symptomen en maximaal drie SMN2-kopieën hebben. Jaarlijks gaat het om 10 tot 20 kinderen.
Dr. Ellen Sterrenburg, hoofd Beleid & Onderzoek van het Spierfonds, is zeer verheugd met dit nieuws. “Wie had tien jaar geleden durven dromen dat er maar liefst drie medicijnen voor SMA ontwikkeld zouden zijn! Dit biedt mensen met SMA een heel nieuw toekomstperspectief. Dat is fantastisch om te zien en dit willen we ook voor andere mensen met een spierziekten bereiken. Met ons Onderzoeksprogramma Gentherapie zetten we ons daarom in voor de ontwikkeling van gentherapie voor andere spierziekten naast SMA. Deze eerste gentherapie laat zien dat het kan!”
Hoe werkt Zolgensma?
Mensen met SMA hebben een erfelijke afwijking in het SMN1-gen. Hierdoor ontstaat een tekort aan het SMN-eiwit, dat de motorische zenuwcellen – de zenuwcellen die signalen van de hersenen doorgeven aan de spieren – in leven houdt. Zolgensma is een gentherapie die een gezonde kopie van het SMN1-gen in deze motorische zenuwcellen brengt. Hierbij wordt gebruik gemaakt van een onschadelijk gemaakt virus, omdat virussen makkelijk een cel kunnen binnendringen. Hoe groter en zwaarder het kind, des te meer van dit virus moet worden toegediend. Daarom is toediening via een infuus alleen geschikt voor jonge kindjes, tot een bepaald gewicht.
Gentherapie voor alle mensen met een spierziekte
Met gentherapie kan de oorzaak van erfelijke ziekten, namelijk de fout in het DNA, worden hersteld. Het Spierfonds gelooft dat deze veelbelovende techniek voor een heleboel spierziekten een oplossing kan bieden. Daarom zijn wij in 2020 gestart met ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Onze ambitie is om gentherapie in 2025 te kunnen testen bij andere spierziekten. Om deze ambitie waar te maken, hebben we nog veel geld nodig. Help jij mee gentherapie voor spierziekten mogelijk te maken?
