Een bestaand hartmedicijn zou weleens de sleutel kunnen zijn tot een mogelijke therapie voor mensen met een zeldzame spierziekte. Onderzoekers in Amsterdam gaan onderzoeken of deze aanpak echt werkt.

Inspiratiebron

“Het voelt alsof mijn spieren altijd actief zijn, ook als ik in rust ben.” Deze uitspraak van iemand met de zeldzame spierziekte nemaline myopathie triggerde dr. Josine de Winter en haar team. Het werd de aanleiding voor een nieuw onderzoek naar een mogelijke behandeling voor deze zeldzame spierziekte, waarvoor momenteel nog geen medicijn beschikbaar is.

Dagelijkse impact van NEM6

Mensen met nemaline myopathie type 6 (NEM6) ervaren spierstijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Het meest opvallende kenmerk is de traagheid van de spieren: door de spierstijfheid kunnen snelle bewegingen zoals rennen of springen nauwelijks worden uitgevoerd. Ook het corrigeren van bewegingen, bijvoorbeeld bij struikelen, is lastiger, waardoor patiënten vaker vallen. Deze klachten hebben een grote impact op het dagelijks leven. Op werk, thuis en in sociale situaties moeten zij hun energieniveau nauwkeurig monitoren.

“Ik hoop bij te kunnen dragen aan een hogere kwaliteit van leven in de dagelijkse bezigheden.”

Overactieve spieren

Onderzoekers in Amsterdam hebben ontdekt dat bepaalde onderdelen van de spier, de zogeheten sarcomeren – verantwoordelijk voor het samentrekken van de spier – bij NEM6 overactief zijn. Onderzoeker Josine de Winter licht toe: “Deze overactiviteit veroorzaakt spierstijfheid en spiertraagheid. Daarnaast veroorzaakt het vermoeidheid, omdat overactieve spieren meer energie vragen van de energiefabrieken van de spier.

Het doel van het onderzoek is om deze overactieve sarcomeren af te remmen met een zogenoemde sarcomeer-remmer. De onderzoekers hopen hiermee de spierstijfheid en traagheid te herstellen, vermoeidheid tegen te gaan en op lange termijn spierzwakte te voorkomen. Er bestaat al een hartmedicijn dat deze remmende werking heeft. Dat biedt hoop op een mogelijke toekomstige behandeling voor NEM6.

“We testen medicijnen die voor andere aandoeningen al goedgekeurd of in klinische studies zijn, dus we hopen bij een goed resultaat snel te kunnen schakelen naar klinische studies!“

De potentie

Josine legt uit: “In eerste instantie zal het acute effect van deze remmers worden onderzocht. Als dat positief uitpakt, volgt onderzoek naar langdurige toediening. Een belangrijke uitdaging daarbij is het vinden van de juiste mate van remming: de spier mag niet teveel worden afgeremd, want de functie moet wel behouden blijven.”

Josine:

“Ik zie hoe potent deze sarcomeer-remmers zijn in andere ziektebeelden, dus ik sta te springen om deze strategie toe te passen in het spierziektenveld. Het zou fantastisch zijn als we iets vinden om spierstijfheid en vermoeidheid tegen te gaan, want dit geeft meer ruimte en mogelijkheden in het dagelijks leven.”