Nieuw onderzoek: meer halen uit bestaande medicijnen voor SMA

02-09-2026

Terug naar het nieuwsoverzicht

Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt dat de behandeling niet altijd het maximale effect heeft. Met deze kennis gaan de onderzoekers kijken of ze een hoger effect van de medicatie kunnen realiseren.  

Spinale spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg minder goed werken en langzaam afsterven. De spieren verzwakken. Bewegen, zitten, slikken, ademhalen, het wordt steeds moeilijker. Voor kinderen en volwassenen met SMA heeft dat grote gevolgen voor hun zelfstandigheid en dagelijks leven.

Stefan Bos heeft SMA en vertelt:

“Lang dacht ik dat ik precies wist hoe mijn toekomst eruit zou zien. Steeds minder kunnen. Uiteindelijk aan de beademing. Toen kwam er een medicijn. Ik werd stabiel. En ineens kon ik weer vooruit denken, over mijn werk, over de komende tien of twintig jaar. Dat klinkt misschien klein, maar voor mij veranderde het alles.”

onderzoeker Ewout Groen en Stefan Bos SMA

De afgelopen jaren is er veel veranderd. Er zijn nu medicijnen die bij veel mensen met SMA echt het verschil maken. Ze pakken de erfelijke oorzaak aan en zorgen ervoor dat het lichaam meer aanmaakt van een bouwstof die belangrijk is voor gezonde zenuwcellen: het SMN-eiwit. Dat is een grote stap vooruit. Maar het verhaal stopt hier niet.

Nog niet altijd optimaal

“In ons eerdere onderzoek, gefinancierd door het Spierfonds, zagen we iets opvallends,” vertelt onderzoeker Ewout Groen. “Na behandeling maakt het lichaam wel meer aan van het bouwplan voor dat eiwit. Maar bij veel mensen wordt dat bouwplan maar beperkt vertaalt in de werkzame bouwstof zelf, het SMN eiwit. Dat betekent dat de behandeling niet altijd het maximale effect heeft.” Simpel gezegd: de instructies komen door, maar de fabriek draait niet op volle kracht. En niemand weet nog precies waarom. Dat wil dit onderzoek veranderen.

Wat gebeurt er in de cel?

De onderzoekers willen de oorzaak van die “vertaalblokkade” in de cel blootleggen. Daarvoor kijken ze naar huidcellen van mensen met SMA (verzameld tijdens eerder onderzoek), omdat die veel laten zien over wat er in het lichaam gebeurt. “We meten nauwkeurig hoeveel bouwplan er aanwezig is na behandeling, en hoeveel daarvan daadwerkelijk wordt omgezet in de werkzame bouwstof,” legt Ewout uit. “Als we dat weten, denken we de bestaande behandeling te kunnen verbeteren.”

Onderzoeker Ewout: “Als we leren hoe we deze vertaalslag in de cel verbeteren, kan dat mogelijk ook helpen bij andere spier‑ en zenuwaandoeningen waar dezelfde stap hapert.”

Onderzoeker Ewout Groen legt uit:

“We gaan voor een snellere en betere werking van de bestaande behandeling, zonder dat we jaren hoeven te wachten op de ontwikkeling van geheel nieuwe medicijnen. We zetten in op hergebruik van middelen die al bekend en veilig zijn, waardoor de stap naar toepassing sneller kan gaan.”

Slim combineren

Vervolgens gaan de onderzoekers op zoek naar bestaande, veilige medicijnen die die blokkade wegnemen en de werking van huidige SMA-middelen versterken. In het laboratorium gaan ze combinaties testen: huidige SMA-medicijnen samen met de gevonden kandidaat-medicijnen. De meest veelbelovende combinaties worden getest in cellen van verschillende patiënten met verschillende achtergronden.

De juiste behandeling voor de juiste persoon

Tot slot willen de onderzoekers kunnen voorspellen wie het meeste baat heeft bij welke combinatie. “We willen een eenvoudig profiel kunnen maken per patiënt,” legt Ewout uit. “Zodat artsen en onderzoekers kunnen inschatten wie het meest profiteert van welke combinatie. Behandeling op maat, in plaats van één aanpak voor iedereen.”

Impact maken we samen

Stefan sluit af: “De medicijnen van vandaag bestaan dankzij onderzoek. Dankzij mensen die doorgingen toen er nog niets was. Maar we zijn er nog niet. Vragen zoals deze verdienen een antwoord. En dat kost onderzoek. En onderzoek kost geld.”

Voor het eerste jaar hebben we genoeg geld opgehaald. De onderzoekers kunnen van start. Laten we er samen voor zorgen dat de onderzoekers ook de jaren erna door kunnen! Help mee om de rest mogelijk te maken.”

Maak impact