De rol van myotonie in medicijnonderzoek
Een belangrijk aandachtspunt: myotonie gebruiken als meetbare graadmeter in medicijnonderzoek. Maar dan moeten we eerst…
Lees verder
Nieuwe behandelingen voor volwassenen met myotone dystrofie (MD) zijn volop in ontwikkeling – en hoopvol nieuws: op korte termijn komen deze er ook aan voor kinderen. Maar dat brengt meteen een belangrijke vraag met zich mee. Hoe weten we of een behandeling bij kinderen écht werkt?
Waarom dit nu belangrijk is
Meerdere farmaceutische bedrijven gaan op korte termijn starten met klinische studies (trials) bij kinderen met MD. In die studies wordt getest of een medicijn veilig is en of het effect heeft. Maar: dan moeten we wel goed kunnen meten wat het effect is – en wat relevant is voor deze kinderen, zodat een behandeling in de toekomst hopelijk ook verbetering van hun kwaliteit van leven zal geven.
Kinderneuroloog in het Radboudumc, Hilde Braakman: “Kinderen met MD hebben andere, vaak ernstigere klachten dan volwassenen. Als we alleen meten wat we bij volwassenen meten – zoals spierkracht en myotonie (het vertraagd ontspannen van spieren) – dan meten we niet waar de kinderen het meeste last van hebben. Dan lopen we het risico dat een medicijn ‘niet werkt’, terwijl het wél verschil kan maken voor wat kinderen dagelijks ervaren. En zelfs als een trial wel als effectief wordt beoordeeld, zal het effect vooral zitten op klachten waarvan kinderen zelf weinig of geen last ervaren.”
De tijd dringt
De eerste trials bij kinderen gaan al snel van start. Daarom gaan Nederlandse experts nu op zoek naar de juiste manier om het effect van behandelingen bij kinderen met MD te meten. Ze gebruiken daarvoor bestaande gegevens die in de afgelopen jaren internationaal al zijn verzameld.
Hierna zal de studie starten waarin in Nederlandse en internationale expertisecentra over langere tijd gegevens verzameld worden van kinderen met MD. Zo krijgen we beter inzicht in hoe de ziekte verloopt vanaf de start van de diagnose.
Wat levert het op?
Met dit onderzoek zetten we een sterke internationale samenwerking op van zorgverleners en onderzoekers die zich inzetten voor zorg en onderzoek voor kinderen met MD. Met de grote verzameling aan data van het natuurlijk beloop bij kinderen hopen we de zorg en de kwaliteit van toekomstige trials te verbeteren en de beschikbaarheid van medicijnen voor kinderen te versnellen.
