Op zoek naar een oplossing voor FSHD – en misschien nog veel meer

31-07-2025

Terug naar het nieuwsoverzicht

Wat als een zoektocht naar een behandeling voor een zeldzame spierziekte mogelijk deuren opent naar oplossingen voor veel meer mensen? Onderzoekers werken met slimme technologieën en innovatieve modellen aan het ontrafelen van de spierziekte FSHD. Hun bevindingen brengen niet alleen een mogelijke therapie voor FSHD dichterbij, maar bieden ook hoop voor andere spierziekten waarbij de spieren langzaam achteruitgaan.

Wat is FSHD?

Facioscapulohumerale dystrofie – kortweg FSHD – is een erfelijke spierziekte die wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op de 8000 mensen. De ziekte begint vaak met spierzwakte in het gezicht en de schouders, en breidt zich later uit naar de benen. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd erger worden.

De boosdoener: het DUX4-gen

De oorzaak van FSHD ligt bij een gen met een lastige naam: DUX4. Onderzoeker prof. dr. Niels Geijsen: “Dit gen hoort normaal gesproken uit te staan in spiercellen, maar bij mensen met FSHD wordt het per ongeluk actief (‘aan’). Daardoor raken spiervezels beschadigd en verdwijnen ze langzaam. Het uitschakelen van dit gen zou dus een veelbelovende behandeling kunnen zijn. Maar dat is makkelijker gezegd dan gedaan: DUX4 zit verstopt in een ingewikkeld stukje DNA dat moeilijk te bewerken is.”acioscapulohumerale dystrofie – kortweg FSHD – is een erfelijke spierziekte die wereldwijd voorkomt bij ongeveer 1 op de 8000 mensen. De ziekte begint vaak met spierzwakte in het gezicht en de schouders, en breidt zich later uit naar de benen. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd erger worden.

Slimme technologieën als oplossing

De onderzoekers zijn daarom aan de slag gegaan met nieuwe genbewerkingstechnieken, zoals CRISPR/Cas. Ze hebben een methode ontwikkeld die veel preciezer werkt dan de bestaande technieken – zelfs op plekken in het DNA die eerder onbereikbaar waren. Daarnaast hebben ze een techniek ontwikkeld om ‘overbodige’ cellen gericht te verwijderen. Dit zou bijvoorbeeld gebruikt kunnen worden om vet- en littekenweefsel weg te halen in beschadigd spierweefsel – iets wat veelal voorkomt bij spieraandoeningen.

“Opmerkelijk genoeg heeft onze zoektocht naar een therapie voor FSHD ons ook nieuwe inzichten opgeleverd die mogelijk relevant zijn voor andere spieraandoeningen waarbij de spieren geleidelijk achteruitgaan. Dit onderstreept hoe fundamenteel onderzoek onverwachte nieuwe inzichten en aanknopingspunten kan opleveren met potentieel brede waarde.”

Wat betekent dit voor de toekomst?

Om te testen of deze aanpak werkt, gaan de onderzoekers mini-spiertjes in het lab gebruiken. Hiermee kunnen ze gezonde en zieke spiercellen met elkaar vergelijken, en zien hoe FSHD zich ontwikkelt. Ook kunnen ze hiermee op grote schaal stoffen testen die mogelijk helpen tegen de ziekte.

Niels: “De combinatie van deze nieuwe technologieën en het 3D-model opent nieuwe perspectieven voor onderzoek naar behandelingen voor FSHD – en mogelijk ook voor andere spierziekten.”

Onderzoeker Niels Geijsen vertelt:

“Het Spierfonds heeft ons de mogelijkheid gegeven onderzoek te doen naar een aandoening waarvan de oplossing niet voor de hand ligt. We wisten dat het lastig zou worden om onderzoek te doen naar het giftige DUX4-gen, omdat het verstopt zit in een ingewikkeld stukje DNA dat sterk lijkt op andere delen in het DNA. Desalniettemin hebben we nu bevindingen gedaan en technologieën ontwikkeld die ons weer een stap dichterbij hebben gebracht in de ontrafeling van DUX4, de daarbij horende spierziekte FSHD en de ontwikkeling van een mogelijke therapie.”