Voor NEM6 hebben Coen en zijn collega’s het ziektemechanisme precies in kaart kunnen brengen. “Zo’n ontdekking komt niet vaak voor en dat hebben we gevierd. Want als je weet waar het fout gaat, kan je ook aan een oplossing werken. Ik durf te zeggen dat we daar dichterbij zijn. We ontwikkelen nu injecties die, in modellen voor deze spierziekte, de eiwitten beter laten functioneren.”

Vanuit de hele wereld kloppen artsen bij Coens lab aan. Ze sturen bijvoorbeeld weefsel van patiënten op wanneer ze vermoeden dat er iets mis is met de samentrekkingskracht van spiercellen. “Vorige week belde nog een neuroloog uit Zuid-Afrika die nieuwe families had geïdentificeerd. Ik vind dat fantastisch, zo’n zeldzame ziekte verbindt de hele wereld. Omdat deze ziektes weinig voorkomen, zoeken onderzoekers en artsen samen naar oplossingen. Het is een klein wereldje met grote betrokkenheid.”

Een nadeel van onderzoek naar zeldzame spierziekten is dat mensen minder geneigd zijn er geld voor te geven. “Ik vind het belangrijk om te benadrukken hoe waardevol dit soort, basaal onderzoek is. We leren als onderzoekers van elkaar. Een techniek die de een ontdekt, kan de ander weer toepassen. Het zou mij bijvoorbeeld niet verbazen als het medicijn dat wij voor NEM6 ontwikkelen ook voor andere ziekten werkt. Ontdekkingen die nu in laboratoria gedaan worden, bieden hoop voor veel patiënten.”