Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie bij FSHD: van succes in het lab naar hoop voor patiënten
“Het is goed dat het Spierfonds in gentherapie investeert: na jaren van ontwikkeling is het…
Lees verder
Kinderneuroloog dr. Corrie Erasmus en neuroloog prof. dr. Nicol Voermans van het Radboudumc in Nijmegen, hebben zich allebei gespecialiseerd in spierziekten en doen al jaren onderzoek naar FSHD. We kunnen niet voorspellen op welke leeftijd de eerste klachten ontstaan, hoe snel iemand met achteruitgaat en hoe ernstig de klachten zullen worden. Bovendien is er nu nog geen medicijn of ingreep waarmee we FSHD kunnen stopzetten. Dat moet anders, vinden ze.
Onderzoek naar FSHD is essentieel
“Nederland is wereldwijd een koploper op het gebied van FSHD-onderzoek en we blijven onze database verrijken,” vertelt Nicol. “Samen met het LUMC vormen wij het landelijke FSHD expertisecentrum. Het onderzoek waar we nu allebei aan werken is gefinancierd door het Spierfonds en hoort bij de meerjarenstudie waar we onder volwassenen in 2013 en onder kinderen in 2015 mee zijn gestart, ook dankzij het Spierfonds trouwens.
Door ongeveer 200 patiënten langere tijd te volgen, brengen we het natuurlijk beloop van FSHD in kaart met onder andere MRI’s, spierecho’s, longfunctietesten, bloedtesten en vragenlijsten. Je moet weten wat de ziekte doet als hij vrij spel heeft, om enigszins te kunnen inschatten wat mensen te wachten staat. Maar ook om te kunnen kijken of een potentieel medicijn daar verandering in brengt.” “Er is nog een derde reden waarom het superbelangrijk is dat mensen meedoen aan dit onderzoek,” vult Corrie aan. “We moeten namelijk ook uitzoeken waar je precies naar moet kijken als je een mogelijk medicijn gaat testen en met welk instrument je dat moet doen. Minder krachtverlies, minder pijn, minder vermoeidheid, misschien zelfs méér spierkracht? Verandering van bepaalde waarden in het bloed? En hoe meet je dat op zo’n manier dat je de uitkomsten goed kunt vergelijken?”
“Als je spieren minder sterk zijn, moet je mentaal juist sterker worden om de regie over je eigen leven te houden.”
Creatieve doorzetters
Beide artsen spreken met enthousiasme over hun werk en met warmte over de patiënten. “Omdat de meeste mensen met FSHD oud worden, bouw je in de loop der jaren een band op,” vertelt Nicol, “soms ook met meerdere familieleden. Vaak zijn het echte doorzetters. Hoewel FSHD beperkingen oplegt, bedenken deze mensen creatieve manieren om te bereiken wat ze belangrijk vinden.” Corrie ziet die kracht ook bij kinderen. “Ze hebben dromen die ze uiteindelijk vaak waarmaken, bijvoorbeeld door op een passende manier te werken, te sporten, een gezin te hebben of ander levensgeluk te vinden. Ik word altijd heel vrolijk als ik zie hoe goed het met ze gaat.” “Tegelijkertijd is het bij
FSHD, net als bij andere spierziekten, ontzettend belangrijk om bewust aan mentaal welzijn te werken,” merkt ze op. “Of je dat nu met een psycholoog, coach of therapeut doet, investeren in mentale veerkracht hoort erbij.” Nicol vult aan: “Als je spieren minder sterk zijn, moet je mentaal juist sterker worden om de regie over je eigen leven te houden. FSHD daagt je keer op keer uit een nieuwe balans te vinden en daar kun je hulptroepen voor inschakelen. Ook energiebalans is belangrijk: hoeveel energie heb je, en waar wil je het aan uitgeven? Vergelijk het met een huis: wil je zonder hoge energiekosten de winter doorkomen, dan moet je goed isoleren. Op de FSHD-poli bespreken patiënten dit met het revalidatieteam.”
Samenwerken met patiënten
Terwijl verschillende onderzoeksgroepen een medicijn zoeken is er ook veel aandacht voor kwaliteit van leven, benadrukt Corrie. “Op beide sporen werken we niet alleen samen met andere onderzoekers, maar ook met de patiënten in ons centrum. We proberen heel goed te horen wat mensen echt belangrijk vinden en daar wordt het onderzoek wezenlijk beter van.” “Klopt,” knikt Nicol, “medicijnontwikkeling is niet alleen van de farmaceutische bedrijven, ook patiënten moeten meedenken om het de juiste kant op te sturen. Wat zou de kwaliteit van leven verhogen en hoe meet je dat? We proberen hun stem te laten klinken vanuit onze eigen praktijk, maar ook wereldwijd via internationale samenwerkingsverbanden tussen onderzoekers, artsen en patiëntorganisaties.”
“Het is bij FSHD, net als bij andere spierziekten, ontzettend belangrijk om bewust aan mentaal welzijn te werken.”
Trial-ready
“Die zoektocht gaat nog best lang duren hoor, het is een taai proces,” waarschuwt Nicol. “Je moet heel veel pogingen wagen om een medicijn te vinden. Maar er is veel gaande. Er zullen de komende jaren wereldwijd mogelijke behandelingen bij patiënten getest worden. We doen er dus alles aan om patiënten trial-ready te maken, zodat Nederland ook vooraan staat als er een medicijn wordt goedgekeurd. Dit is een belangrijk onderwerp bij de Connect Meeting van FSHD Europe in juni dit jaar, waar patiënten uit heel Europa samenkomen in Amsterdam.” “Trial-ready betekent: klaar om mee te doen aan onderzoek in mensen. En we zullen er klaar voor zijn, mede dankzij de meerjarenstudie die we nu doen. We kunnen precies aangeven welke patiënten aan de voorwaarden voor een bepaald onderzoek voldoen. We zorgen dat patiënten weten hoe ze fit genoeg kunnen blijven om mee te doen en waarom deelname fysiek en mentaal zwaar kan zijn. Desondanks is de bereidheid in Nederland groot, we hebben veel mensen die mee willen doen. Hoe mooi is dat.”
