Wetenschappelijk onderzoek
Meten van betekenisvolle effecten bij de behandeling van SMA
Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen.…
Lees verder
Vandaag wordt in de Tweede Kamer gesproken over de invoering van SMA in de hielprik. Het Prinses Beatrix Spierfonds vindt het ontzettend belangrijk dat SMA zo snel mogelijk wordt ingevoerd in de hielprik. De vergadering duurt van 15:30 tot 18:00 en is hier online te volgen.
Noodbrief
Eind september liet het RIVM weten SMA pas op zijn vroegst in 2022 aan de hielprik kan worden ingevoerd. Wij vinden het ontzettend teleurstellend dat dit zo lang moet duren, want er is geen tijd te verliezen. In de tussentijd zullen er nog tientallen baby’s met SMA worden geboren die niet meteen een behandeling kunnen krijgen.
Patiëntenvereniging Spierziekten Nederland dringt aan op een zo snel mogelijke toevoeging van SMA in de hielprik. In een noodbrief aan staatssecretaris Blokhuis schrijven ze: “Vooral nu er een effectieve behandeling voor SMA beschikbaar is en er op zeer korte termijn meer behandelingen zullen volgen, is er geen tijd te verliezen. Wij verzoeken u dringend kritisch te kijken of de geschatte invoeringstermijn van 2 jaar wel echt noodzakelijk is. […] Elke maand tot invoering betekent minimaal één baby die niet tijdig gediagnosticeerd wordt. Snelheid is geboden.”
Hoe eerder, hoe beter
Dat SMA aan de hielprik wordt toegevoegd is natuurlijk ontzettend goed nieuws. En erg belangrijk, want zo kan de ziekte al bij pasgeboren baby’s worden vastgesteld en kan men meteen beginnen met behandelen. “Het moment waarop de kinderen met de behandeling kunnen starten is cruciaal”, aldus dr. Inge Cuppen, kinderneuroloog van het SMA Expertisecentrum, in een eerder persbericht van het UMC Utrecht. “Het effect is duidelijk veel groter wanneer de kinderen nog nauwelijks of geen zichtbare symptomen van SMA hebben. Wanneer de behandeling pas start als er al sprake is van ernstige spierzwakte, kan dat eigenlijk niet meer ongedaan gemaakt worden. Wij pleiten echt voor hoe eerder, hoe beter.”
Volg het online
De hielprik wordt vandaag besproken tijdens het algemeen overleg ‘Zwangerschap en geboorte’ dat duurt van 15:30 tot 18:00 uur. Het is het laatste punt (punt 14) op de agenda. De vergadering is openbaar en is hier online te volgen.
