“Voor mij voelt dit als erkenning en hoop na jaren wachten.”
Hayat met SMA
)Minister Hermans van VWS heeft besloten risdiplam (Evrysdi) voorlopig te vergoeden voor mensen met SMA die bij start van de behandeling 25 jaar of ouder zijn. Tegelijkertijd wordt in de praktijk verder onderzocht hoe goed het medicijn werkt bij deze groep. Op basis van die uitkomsten beslist de minister of de vergoeding blijvend wordt. Voor deze doelgroep is dit een belangrijke mijlpaal en een waar patiëntenvereniging Spierziekten Nederland de afgelopen zeven jaar op heeft aangedrongen.
Wie komen in aanmerking?
Het SMA Expertisecentrum in het UMC Utrecht verwacht de behandeling op 1 juli te kunnen starten. De voorbereidingen zijn in volle gang: zo worden nu al counselinggesprekken gepland.
De behandeling start als eerste voor mensen bij wie tussen 2020 en 2022 is vastgesteld dat Spinraza via een ruggenprik niet mogelijk is, én die ook niet in aanmerking komen voor andere behandelprogramma’s.
Voor mensen met SMA jonger dan 25 jaar, of mensen die Evrysdi nu al via de compassionate use-regeling ontvangen, verandert er inhoudelijk niets. Voor mensen die Spinraza gebruiken of hebben gebruikt, kunnen alleen overstappen als daar een medische reden voor is. Dit wordt beoordeeld door het behandelteam.
)Hoe werkt risdiplam?
Bij SMA zorgt een erfelijke afwijking in het SMN1-gen voor een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit is essentieel: het houdt de motorische zenuwcellen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, in leven.
Het lichaam heeft ook een soort reservekopie van dit gen: SMN2. Dat gen maakt ook het SMN-eiwit aan, maar in een verkorte versie die zijn werk niet goed kan doen. Risdiplam grijpt precies dáár in: het zorgt ervoor dat het SMN2-gen een completere, beter werkende versie van het eiwit aanmaakt. Risdiplam is een drankje dat via de mond of via een voedingssonde kan worden ingenomen.
SMA de wereld uit!
Dit is geweldig nieuws. Maar we zijn er nog niet. Wij blijven ons inzetten voor de beste behandeling voor iedereen met SMA. Help jij mee?
