Wetenschappelijk onderzoek
Onderzoeker Annet van Royen-Kerkhof benoemd tot hoogleraar
Onderzoeker Annet van Royen-Kerkhof is op 15 juni 2023 benoemd tot hoogleraar Interdisciplinair onderwijs in…
Lees verder
Kinderen met een zeldzame spierziekte krijgen vaak te maken met ingrijpende klachten én zware medicijnen. Maar een nieuw onderzoek vanuit het UMC Utrecht biedt perspectief: met een slimme test en veelbelovende medicijnen hopen we dat behandeling effectiever en met minder bijwerkingen kan worden ingezet.
Een zeldzame spierziekte met grote impact
Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer tien kinderen de diagnose juveniele dermatomyositis (JDM), een zeldzame ontstekingsziekte die de spieren aantast. De gevolgen zijn ingrijpend: kinderen kunnen moeite krijgen met lopen, opstaan en in ernstige gevallen zelfs met slikken of goed ademhalen. De huidige behandeling bestaat uit langdurig gebruik van prednison, een medicijn dat vaak heftige bijwerkingen heeft. En zelfs dan werkt het niet altijd: bij de helft van de kinderen is dit het geval of komt de ziekte later terug, vaak nog ernstiger dan voorheen.
Veelbelovende medicijnen
Maar er gloort hoop. Marc Jansen, kinderarts en onderzoeker in het UMC Utrecht, start een nieuw onderzoek dat de behandeling van JDM ingrijpend kan veranderen. “We staan op een spannend tijdspunt,” vertelt hij. “Er zijn nieuwe, veelbelovende medicijnen beschikbaar die specifiek het ontstekingseiwit interferon kunnen remmen. Dit ontstekingseiwit speelt een belangrijke rol bij JDM. Bij kinderen met JDM lijken deze medicijnen veelbelovend, maar zijn nog niet of nauwelijks toegepast bij deze ziekte. Met dit project willen we daar verandering in brengen.”
Het doel is helder: een test ontwikkelen die vanaf de diagnose kan voorspellen welke kinderen baat hebben bij deze nieuwe behandeling, en kan voorspellen bij wie de medicatie later veilig kan worden afgebouwd. Zo kunnen artsen sneller en gerichter ingrijpen, met minder bijwerkingen en meer kans op herstel.
Van laboratorium naar dagelijkse zorg
Het onderzoeksteam in Utrecht gaat daarvoor ontstekingsstoffen in het bloed meten van kinderen die al meedoen aan een groot Nederlands onderzoek. Door deze gegevens te combineren, ontstaat een testscore: de interferon-score (IBIS). Die score wordt vervolgens getest bij kinderen in andere landen. Daarnaast wordt onderzocht welke genen actief zijn in bepaalde witte bloedcellen, en hoe deze reageren op verschillende medicijnen. Zo wordt duidelijk welke middelen het beste werken tegen het ontstekingseiwit interferon.
En het mooie is: als de testscore werkt, kan die direct worden toegepast in de dagelijkse zorg. De stoffen die ze meten worden nu al meegenomen in landelijke richtlijnen.
“Mijn persoonlijke drijfveer komt van de kinderen die ik dagelijks zie worstelen met hun ziekte en de bijwerkingen van de behandeling,” zegt Marc. “Ik denk echt dat dit onderzoek hun kwaliteit van leven kan verbeteren, bijwerkingen kan verminderen van medicatie en leidt tot een effectievere behandeling.”
De laatste hordes
Het onderzoek kent twee grote uitdagingen: het vinden van betrouwbare grenswaarden voor de testscore, en het opzetten van een internationale medicijnstudie. Maar met gegevens van al meer dan 140 patiënten en een sterk netwerk van internationale partners is het team goed voorbereid.
“Met ons onderzoek maken we de weg vrij voor een nieuwe, effectievere behandeling met minder bijwerkingen voor kinderen met JDM.”
