Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie bij FSHD: van succes in het lab naar hoop voor patiënten
“Het is goed dat het Spierfonds in gentherapie investeert: na jaren van ontwikkeling is het…
Lees verder
Leidse onderzoekers tonen aan dat antisense therapie de aanmaak van het giftige DUX4 bij FSHD in spiercellen kan verminderen. Ook de eerste resultaten bij een FSHD model zijn veelbelovend. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!
Genetische pleister
FSHD is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een erfelijke fout. Door deze fout wordt het eiwit DUX4 aangemaakt in de spieren. Dit eiwit komt hier normaal gesproken niet voor en is schadelijk voor de spiercellen. Op dit moment is FSHD nog niet te behandelen. Wel wordt er veel onderzoek gedaan naar een mogelijk behandeling, bijvoorbeeld naar het onderdrukken van DUX4. In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, werd onderzocht of de aanmaak van DUX4 in de spieren voorkomen kon worden. Hierbij maakten de onderzoekers gebruik van ‘antisense therapie’, een techniek waarbij een stukje van het defecte DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’.
Eerste stap gezet
De onderzoekers toonden aan dat antisense therapie de aanmaak van DUX4 in gekweekte spiercellen kan verminderen. Vervolgens testten ze hun methode in een model voor de ziekte. Helaas bleek dit lastig, aangezien de hoeveelheid DUX4 in de spieren van het FSHD model zeer laag en variabel bleek. Daarom herhalen de onderzoekers het experiment nu in een ander FSHD model, waarin de hoeveelheid DUX4 in de spieren hoger is. De eerste resultaten van dit experiment zijn veelbelovend en hiermee is de eerste stap gezet naar een therapie die de aanmaak van DUX4 kan onderdrukken.
MEER WETEN?
Het onderzoek naar FSHD werd uitgevoerd in het LUMC onder leiding van prof. dr. Silvère van der Maarel.
