Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

De weg naar therapie versnellen voor congenitale myopathieën

Het is erg belangrijk om een goed zicht te krijgen op welke patiënten wij kennen in Nederland, hoe het ziektebeloop is, en wat de beste maten zijn om het beloop en ziektebeeld te meten.

Terug naar het nieuwsoverzicht

Helaas is er op dit moment nog geen medicijn voor mensen met congenitale myopathieën. Daarom slaan het Spierfonds en Spieren voor Spieren de handen weer ineen. Met onze steun gaan onderzoekers in het Radboudumc tot in detail het ziektebeloop en ziektebeeld bestuderen van deze ingrijpende groep spierziekten. Dit onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt met de opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie.

Aangeboren spierziekte

Eerst een lesje Latijn. Congenitale myopathie – het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus, wat aangeboren betekent en myopathie betekent spierziekte. Congenitale myopathieën zijn dus erfelijke spierziekten. De verminderde spierkracht valt ouders of de (kinder)arts soms al direct na de geboorte op. Ook op latere (kinder)leeftijd kan deze spierziekte tot uiting komen. Soms wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld.

Goed zicht krijgen op

Helaas is er op dit moment nog geen medicijn voor mensen met congenitale myopathieën. Maar er is revalidatie behandeling, beademing en hoop op medicijnen. Voor enkele congenitale myopathieën wordt de veiligheid en werkzaamheid van nieuwe medicijnen getest, voor andere wordt dit binnen enkele jaren verwacht. “Het is daarom erg belangrijk om een goed zicht te krijgen op welke patiënten wij kennen in Nederland, hoe het ziektebeloop is, en wat de beste maten zijn om het beloop en ziektebeeld te meten”, aldus onderzoeker dr. Nicol Voermans.

Nicol Voermans en Sanne van de Camp doen onderzoek naar het ziektebeloop en ziektebeeld van congenitale myopathieën.

Hoe gaan ze dit doen?

Sanne van de Camp, promovendus op dit project, vertelt ons hoe ze dit gaan onderzoeken: “De patiënten gaan we twee jaar lang volgen met halfjaarlijkse metingen. Op deze manier willen we erachter komen hoe vaak bepaalde symptomen voorkomen, hoe de symptomen veranderen over de tijd en hoe we het beste kunnen meten of een behandeling werkt. Daarnaast willen we kijken naar de vermoeibaarheid van de spieren bij deze patiënten en in hoeverre die vermoeidheid relatie heeft met dagelijkse activiteiten.”

Sanne heeft het altijd al interessant gevonden hoe het menselijk lichaam werkt. Tijdens haar studie is ze erachter gekomen dat er maar iets kleins anders hoeft te zijn om een hele grote impact te hebben op iemands leven. Sanne: “Ik wil bijdragen aan toekomstige behandelingen.”

Vergelijkbaar onderzoek

Nicol vult aan dat er vergelijkbaar onderzoek is gedaan in het UMC Utrecht bij de spierziekten SMA, wat belangrijke inzichten heeft opgeleverd. Nicol: “De laatste jaren hebben we veel patiënten met congenitale myopathieën gezien op de polikliniek neurologie, en in het onderzoek verschillende kenmerken van deze spierziekten beschreven. Omdat mensen met congenitale myopathieën ook vertellen dat zij ervaren dat hun spieren snel vermoeid raken, willen wij dit – samen met de onderzoekers uit Utrecht – ook bij hen onderzoeken.” Het is belangrijk dat de verschillende centra samenwerken. De samenwerking met het UMC Utrecht zal naar verwachting ook een positief effect hebben voor andere spierziekten.

“Het is geweldig dat we nu een groep patiënten in detail kunnen gaan vervolgen. Ik verwacht veel van deze samenwerking te leren, en het is een mooie manier om te kijken welke mogelijkheden dat nog meer kan opleveren voor de toekomst.” – dr. Nicol Voermans

Belangrijke stappen

Dit project zet belangrijke stappen op weg naar therapie voor deze groep patiënten. Door de patiënten te karakteriseren, het beloop te beschrijven en de beste maten te selecteren zullen de centra beter voorbereid zijn op toekomstige medicijnstudies en daarmee de weg naar therapie versnellen.

Nieuws over congenitale myopathieën

Laden…
Josine de Winter wint Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten
Wetenschappelijk onderzoek

Josine de Winter wint Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten

Onderzoeker Josine de Winter heeft de Jaarprijs Neuromusculaire Ziekten van het Prinses Beatrix Spierfonds gewonnen.…