Wetenschappelijk onderzoek
Eerste patiënt met zeldzame spierziekte behandeld met eigen stamcellen
Het Maastricht UMC+ heeft voor het eerst een patiënt behandeld met eigen stamcellen tegen een…
Lees verder
Voor mensen met een mitochondriële spierziekte bestaat er op dit moment geen effectieve behandeling. Onderzoeker dr. Florence van Tienen van Maastricht University werkt aan een veelbelovende uitvinding: een therapie waarbij patiënten worden behandeld met hun eigen spierstamcellen. Het Spierfonds financiert haar nieuwe onderzoek om deze therapie krachtiger te maken én bereikbaar voor een veel grotere groep patiënten.
Energie die uitvalt
Mitochondriële spierziekten ontstaan door een fout in het mitochondriale DNA, het DNA dat de energiecentrale van de cel aanstuurt. Door die fout raken spieren snel vermoeid en verzwakken ze. Mensen met een mitochondriële spierziekte ervaren ernstige beperkingen. “De impact van deze spierziekten op het dagelijks leven is enorm”, zegt Florence. “Terwijl er momenteel geen effectieve behandelopties zijn. Dat is voor mij de drijfveer om dit onderzoek te doen.”
Een therapie in ontwikkeling, maar nog niet voor iedereen
Florence en haar team lopen wereldwijd voorop. Ze voeren als eersten ter wereld een klinische studie uit waarbij patiënten worden behandeld met hun eigen spierstamcellen, zogeheten mesoangioblasten. De eerste resultaten zijn veelbelovend. Maar de therapie heeft nog een belangrijke beperking: ze is nu alleen toepasbaar voor patiënten bij wie de stamcellen gezond genoeg zijn. Bij een deel van de patiënten bevatten de stamcellen te veel beschadigde cellen – te veel cellen met de foutieve mutatie – om de therapie direct te kunnen toepassen.
“Zij vallen daardoor nu nog buiten de boot. Maar we zien dat zelfs bij die patiënten nog gezonde spierstamcellen aanwezig kunnen zijn”, vertelt Florence. “Dat betekent dat er therapeutisch perspectief is voor meer mensen dan nu mogelijk lijkt. Dat is enorm hoopvol.”
De aanpak: beter én breder
Het nieuwe onderzoek richt zich op twee verbeteringen tegelijk. Ten eerste wil Florence de spierstamcellen krachtiger maken. “Dat doet we door de cellen vóór toediening tijdelijk extra instructies te geven met behulp van microRNA’s: kleine, natuurlijke moleculen die cellen helpen bepalen hoe ze zich gedragen. Hierdoor kunnen de stamcellen actiever bijdragen aan de opbouw van nieuw spierweefsel, zonder dat hun DNA wordt aangepast.”
Ten tweede ontwikkelt haar team een methode om bij patiënten met te veel beschadigde stamcellen juist de gezonde stamcellen te selecteren. “Hoewel zulke kweken als geheel minder geschikt lijken, bevatten zij vaak ook gezonde spierstamcellen”, legt Florence uit. “We willen die cellen gericht selecteren en vermeerderen, zodat ook deze patiënten in aanmerking kunnen komen voor de behandeling.”
Wat dit kan betekenen voor patiënten
Aan het einde van het onderzoek hoopt Florence te weten hoe sterk de stamcellen kunnen worden verbeterd en of de aanpak veilig genoeg is om door te ontwikkelen. Maar haar uiteindelijke doel is groter. “Ik droom ervan dat onze behandeling beschikbaar is voor iedereen met een mitochondriële spierziekte en dat patiënten daardoor echt een beter leven krijgen.”
Het onderzoek wordt uitgevoerd bij Maastricht University, in samenwerking met het Maastricht UMC+, Radboudumc, en internationale experts uit Leuven en Manchester. Patiënten en patiëntenorganisaties zijn nauw betrokken bij het onderzoek.
