FSHD komt vaker voor bij kinderen dan gedacht

Weinig bekend

FSHD is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer kracht verliezen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. De eerste symptomen komen meestal op tussen het tiende en het twintigste jaar, maar dit loopt uiteen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. Er is nog weinig bekend over FSHD op de kinderleeftijd. Het kan daarom moeilijk zijn voor kinderen, ouders en zorgverleners om de juiste informatie te vinden. Daarom is in het Radboudumc, in samenwerking met het LUMC, een onderzoek uitgevoerd naar FSHD bij kinderen.

Lagere kwaliteit van leven

De onderzoekers ontdekten dat FSHD vaker voorkomt bij kinderen dan voorheen werd gedacht. In Nederland heeft minstens 1 op de 100.000 kinderen FSHD. Verder blijkt dat de ernst van de ziekte, net als bij volwassenen, erg wisselend is. Kinderen met FSHD hebben vooral moeite met het volhouden van lichamelijke activiteit, bijvoorbeeld bij langere stukken lopen. Pijn en vermoeidheid komen ook vaak voor en kinderen met FSHD hebben een lagere kwaliteit van leven dan leeftijdsgenootjes. Volwassenen die op kinderleeftijd FSHD kregen, zijn over het algemeen ernstiger aangedaan, maar dit geldt niet voor iedereen. En ondanks de vaak ernstige ziekte, hebben deze patiënten wel vaak werk, een zelfstandige woning of een gezin. De onderzoekers vonden verder dat een spierecho achteruitgang van de spieren kan aantonen, zelfs voordat de patiënt of de arts het merkt. Deze techniek kan gebruikt worden om snel het effect van een nieuw medicijn te meten.

Dankzij dit onderzoek is een beter begrip gekregen van FSHD bij kinderen. De onderzoekers verwachten met deze kennis de zorg en het welzijn van kinderen en volwassenen met FSHD te kunnen verbeteren.

Meer weten?

Het onderzoek naar FSHD bij kinderen werd uitgevoerd in het Radboudumc onder leiding van dr. Corrie Erasmus en prof. dr. Baziel van Engelen, en werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.