Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

Goedkeuring aangevraagd voor tweede middel tegen SMA

Terug naar het nieuwsoverzicht

De farmaceut Novartis (Avexis) heeft in Europa en Amerika goedkeuring aangevraagd voor AVXS-101 als medicijn voor baby’s met SMA type 1. Dat maakte de farmaceut gisteren bekend.

AVXS-101, een vorm van gentherapie, is in Amerika onderzocht op veiligheid en werkzaamheid bij baby’s met SMA type 1. In dit onderzoek kregen vijftien baby’s tot zes maanden oud het medicijn via een infuus (intraveneus). Deze toedieningsvorm is alleen geschikt voor zeer jonge kindjes tot een bepaald lichaamsgewicht. Volgens de onderzoekers werd het medicijn goed verdragen. Daarnaast melden ze een verbeterde spierfunctie en behaalde een groot deel van de kindjes nieuwe motorische mijlpalen, zoals zelfstandig zitten. Op basis van deze resultaten heeft de farmaceut nu goedkeuring aangevraagd voor het middel, specifiek voor de intraveneuze toedieningsvorm.

Registratieproces

Het Europees Geneesmiddelen Bureau (EMA) zal de komende weken beslissen of ze de aanvraag in behandeling nemen. Zo ja, dan zullen ze binnen zeven maanden beoordelen of het middel in Europa wordt goedgekeurd voor de behandeling van baby’s met SMA type 1. Dit doen ze op basis van het bewijsmateriaal dat de farmaceut heeft geleverd. Als het middel in Europa wordt goedgekeurd, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed wordt. Dit proces duurt gemiddeld een jaar. Als AVXS-101 dit proces succesvol doorloopt, zal het op zijn vroegst in 2020 in Nederland beschikbaar zijn.

Hoe werkt AVXS-101?

Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1 gen een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt de motorische zenuwcellen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, in leven. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen.

AVXS-101 is een vorm van gentherapie. Hierbij wordt een extra SMN gen in de motorische zenuwcellen gebracht. Bij zeer jonge kinderen (tot een bepaald gewicht) kan dit via een infuus, bij oudere kinderen en volwassenen via een ruggenprik. Het extra SMN gen zorgt ervoor dat de hoeveelheid SMN-eiwit in de zenuwcellen wordt verhoogd. AVXS-101 hoeft maar eenmalig worden toegediend.

Nog lopende onderzoeken

Begin 2018 is een onderzoek gestart naar de werkzaamheid bij baby’s met SMA die nog geen symptomen hebben. Daarnaast zijn de onderzoekers gestart met een onderzoek naar de veiligheid van het middel bij baby’s en kindjes met SMA type 2 tussen de 6 maanden en 5 jaar oud. De toedieningsvorm is via een ruggenprik. Een onderzoek voor oudere kinderen staat nog gepland. Indien deze onderzoeken succesvol zijn, zal hiervoor mogelijk een apart traject met betrekking tot de goedkeuring nodig zijn omdat dit een andere toedieningsvorm betreft.

Meerdere (kandidaat)medicijnen

Als AVXS-101 het langdurige registratie- en vergoedingsproces succesvol doorloopt, zal het in Nederland op de markt komen. Het zou daarmee het tweede medicijn voor SMA zijn. Sinds juli van dit jaar is Spinraza in Nederland beschikbaar voor kinderen met SMA tot een leeftijd van ongeveer 9,5 jaar. Verder onderzoek is nodig om het effect van Spinraza bij patiënten ouder dan 9,5 jaar aan te tonen. En ook andere kandidaatmedicijnen worden op dit moment bij patiënten getest en laten hoopvolle resultaten zien (meer hierover op de website van het SMA Expertisecentrum).

Zonder verder wetenschappelijk onderzoek zullen deze kandidaatmedicijnen nooit de top bereiken. Wij blijven ons dan ook inzetten om SMA de wereld uit te krijgen. En in de tussentijd willen wij de kwaliteit van leven van mensen met SMA verbeteren. Ook hiervoor is onderzoek onmisbaar. Help jij ons meer onderzoek mogelijk te maken?

Nieuws over SMA

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Promotieonderzoek naar het natuurlijke beloop van SMA

Op 26 november om 18.00 verdedigt Camiel Wijngaarde - arts en onderzoeker in het SMA…