Dubbel talent in de spotlight
De Spierfonds Impact Award 2025 kende een bijzondere editie: niet één, maar twéé talenten vielen…
Lees verder
Myotone dystrofie treft niet alleen de spieren. Concentratieproblemen, slaapproblemen en gedragsproblemen maken het leven van veel patiënten zwaar. Maar over de oorzaken daarvan was nog weinig bekend. Prof. dr. Hans van Bokhoven en dr. Rick Wansink (Radboudumc) brachten daar verandering in.
Meer dan een spierziekte
Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die in Nederland ongeveer 2.000 mensen treft. De ziekte ontstaat door een fout in het DNA: een stukje genetische code herhaalt zich veel vaker dan normaal. Wie een ouder heeft met deze aandoening, heeft 50% kans om de ziekte te erven. En de ziekte kan van generatie op generatie ernstiger worden. Een behandeling bestaat er nog niet.
Myotone dystrofie staat bekend om spierproblemen, maar de ziekte raakt ook organen, waaronder de hersenen. “Concentratieproblemen, slaapproblemen en gedragsproblemen zijn voor veel patiënten dagelijkse realiteit”, zegt Hans. “Dat is voor patiënten én de mensen om hen heen heel moeilijk. Toch is er tot nu toe weinig aandacht voor de oorzaken van deze mentale klachten.”
Hersencellen in het laboratorium
Het grote probleem bij hersenonderzoek is dat je niet zomaar op celniveau in het brein van een patiënt kunt kijken. De onderzoekers kozen daarom voor een slimme aanpak: ze namen huidcellen van patiënten en zetten die in het laboratorium om naar hersencellen. Hans: “Op die manier kunnen we een eenvoudig model van de hersenen maken, dat is opgebouwd uit twee celtypen die cruciaal zijn voor het functioneren van de hersenen: neuronen, de cellen die signalen doorgeven, en astrocyten, de ondersteunende hersencellen.”
Een verrassende ontdekking
Uit de resultaten bleek een opvallend verschil tussen de twee celtypen. “Neuronen leken minder sterk aangetast dan we hadden verwacht”, vertelt Rick. “De astrocyten daarentegen vertoonden duidelijk meer ziekteverschijnselen. Ze lieten verstoorde processen zien die normaal gesproken goed geregeld zijn.”
Dat is een belangrijke bevinding. Het suggereert dat juist die ondersteunende hersencellen een centrale rol spelen bij de concentratie- en gedragsproblemen bij myotone dystrofie. Bovendien toonden de onderzoekers aan dat een deel van de problemen in die cellen verminderd kon worden.
Wat nu?
De volgende stap is om te kijken of bepaalde medicijnen die voor spiercellen werken ook effect hebben in hersencellen. “We zijn heel benieuwd of je in hersencellen misschien wel met andere middelen moet werken, of in een andere dosering”, zegt Rick. Via een EU-subsidie is een vervolgonderzoek gestart om dit verder uit te zoeken.
