Kenmerken van nemaline myopathie in kaart

Lastig te onderscheiden

“Nemaline myopathie is een van de meest voorkomende spierziekten”, vertelt auteur en arts-onderzoeker Karlijn Bouman. “Nemaline myopathie type 6 (NEM6) is hier een zeer zeldzame variant van. Deze variant kenmerkt zich door spiertraagheid en spierzwakte in de bovenarmen en -benen.” Het stellen van de diagnose NEM6 was tot op heden niet makkelijk. Bouman legt uit hoe dat komt. “Bij het stellen van een diagnose wordt vaak een stukje spierweefsel onder de microscoop bekeken. Maar van NEM6 waren nog weinig microscopische kenmerken bekend. Dat maakte het lastig om deze variant van andere vormen van nemaline myopathie te onderscheiden.”

Door het spierweefsel van een grote groep Nederlandse NEM6-patiënten te onderzoeken, bracht Bouman samen met het team de microscopische kenmerken in kaart. “We vonden bepaalde kenmerken die specifiek zijn voor NEM6. Hierdoor zal het in de toekomst makkelijker zijn om NEM6 van andere nemaline myopathieën te onderscheiden.”

Unieke kans

Bouman raakte tijdens haar studie Geneeskunde betrokken bij het onderzoek naar spierziekten. “In 2017 startte ik met onderzoek naar NEM6 in het Spierziekten Centrum Radboudumc bij dr. Nicol Voermans. Een paar jaar later ben ik naar Frankrijk gegaan voor een stage bij dr. Edoardo Malfatti, een expert op het gebied van de microscopische kenmerken van nemaline myopathieën. De samenwerking tussen beide instituten was een unieke kans om de kennis over NEM6 te vergroten!”

Inmiddels is Bouman afgestudeerd als arts en werkt ze als promovendus op de afdeling (kinder)neurologie in het Radboudumc. “Dankzij mijn onderzoek naar NEM6 tijdens mijn studie ben ik echt gegrepen door spierziekten. Ik doe dan ook nog steeds onderzoek naar spierziekten en hoop dat in de toekomst nog lang te blijven doen!”