Wetenschappelijk onderzoek
De weg naar therapie versnellen voor congenitale myopathieën
Helaas is er op dit moment nog geen medicijn voor mensen met congenitale myopathieën. Daarom…
Lees verder
Het is belangrijk om voortdurend in beweging te blijven en waar nodig te versnellen. Het Spierfonds ziet het als haar taak om in te spelen op de huidige behoeften en uitdagingen in het veld. Om in te spelen op de actualiteit neemt het Spierfonds het initiatief om proactief onderzoekers te benaderen en te bepalen wat er nodig is om hun project of product verder te ontwikkelen. Met deze drijfveer hebben het Spierfonds, Stichting Voor Sara en Cure CMD de handen ineengeslagen.
“Ik vind het heel mooi hoe het Spierfonds, Stichting Voor Sara en CureMD samenwerken; hierin worden de krachten gebundeld. Dat is voor ons ook heel prettig.” – dr. Nicol Voermans
Veelbelovende onderzoeken
Sommige spierziekten worden bij de geboorte geërfd, zo ook de twee zeldzame erfelijke spierziekten die in deze studie worden onderzocht, namelijk LAMA2 en SELENON-gerelateerde spierziekten. De meest voorkomende symptomen bij beide spierziekten zijn het langzaam achteruitgaan van de spierkracht, ademhalingsmoeilijkheden en stijfheid van de wervelkolom. Momenteel bestaat er nog geen genezende behandeling voor deze spierziekten, maar zijn er wel veelbelovende onderzoeken gaande.
Nauwkeurig kijken
In 2020 is de LAST STRONG studie van start gegaan, waarin gedurende anderhalf jaar patiënten met één van deze twee specifieke spierziekten zijn onderzocht. De deelnemers ondergingen een reeks testen, waaronder functietesten, spierecho’s, MRI’s, ademhalingstesten, echo’s van het hart, botdichtheidsscans en verschillende vragenlijsten, die allemaal op maat zijn afgestemd op de individuele patiënt. Karlijn Bouman, promovendus op dit project, legt uit: “Doordat we gedurende anderhalf jaar de patiënten nauwkeurig hebben gevolgd, kunnen we nu het verloop van deze zeldzame erfelijke spierziekten verder onderzoeken. Door zorgvuldig te kijken naar een groep patiënten met dezelfde aandoening, wordt het ziektebeeld duidelijker. We verwachten dan ook dat onze inzichten worden geïmplementeerd in de behandelprotocollen voor deze patiënten.”
Een vervolg is nodig
Onderzoeker dr. Nicol Voermans benadrukt het belang van voortzetting van deze metingen. Aangezien beide spierziekten een langzaam progressief karakter hebben, is het noodzakelijk om de metingen op langere termijn te herhalen om de verschillen in ziekteprogressie vast te stellen. De onderzoekers zullen daarom de metingen na 3 en 5 jaar herhalen, waarbij zowel de patiënten die eerder hebben deelgenomen als nieuwe patiënten kunnen meedoen. Met dit vervolgonderzoek hopen de onderzoekers het ziekteverloop nog beter te kunnen beschrijven en de inzichten te gebruiken om de zorg te verbeteren.
“We zien het als een unieke kans dat het Spierfonds met ons contact opnam en flexibel heeft meegedacht om dit belangrijke vervolg mogelijk te maken.” – dr. Nicol Voermans
Uitdaging aangaan
Met het oog op de tijdrovende, kostbare en belastende aard van het onderzoek, streven de onderzoekers ernaar om het verzamelen van alle benodigde gegevens te integreren in de klinische zorg en internationale richtlijnen. Het doel hiervan is om voorbereid te zijn op het testen van een mogelijke behandeling bij mensen. Het is van groot belang dat we er klaar voor zijn om deze uitdaging aan te gaan.
Nicol onderstreept het belang van de samenwerking met vele onderzoekers wereldwijd. Door het presenteren van de onderzoeken die in Nederland worden uitgevoerd, wordt Nederland op de kaart gezet als expertisecentrum voor deze aandoeningen. Bovendien weten internationale projecten ons te vinden. “De onderdelen van dit onderzoek zijn de noodzakelijke voorbereiding om in de toekomst deel te nemen aan medicijnstudies,” aldus Nicol.
