Wetenschappelijk onderzoek
De functie van DUX4 in het afweersysteem en de gevolgen voor FSHD
De onderzoekers zijn op zoek gegaan naar de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in het…
Lees verder
Onderzoekers in Nijmegen en Leiden hebben een nationale FSHD-database opgezet. Hierin hebben ze gegevens van ruim 200 mensen met FSHD verzameld. Dit onderzoek werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!
Onontdekte factoren
De laatste jaren is steeds meer bekend geworden over veranderingen in het erfelijk materiaal (DNA) bij de erfelijke spierziekte FSHD. Maar ondanks deze toenemende kennis zijn er nog steeds vragen en onduidelijkheden. Zo kunnen tussen families, maar ook tussen leden van één familie met FSHD, grote verschillen bestaan in de ernst van de ziekte. Dit betekent dat er nog onontdekte factoren moeten zijn, die ervoor zorgen dat de ziekte minder ernstig of juist ernstiger verloopt.
FSHD-database
In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, werd een landelijke database voor FSHD ontwikkeld. Ruim 200 patiënten deden mee. Door middel van uitgebreide vragenlijsten en lichamelijk onderzoek hebben de onderzoekers een beter beeld gekregen van de variatie in symptomen tussen patiënten. Maar niet alle vragen van de onderzoekers zijn beantwoord. Daarom is in 2018 een vervolgonderzoek toegekend: ‘Een landelijke studie naar FSHD in Nederland, de follow-up‘. Hierin worden alle deelnemers opnieuw onderzocht. Dit zal meer informatie opleveren over hoe de ziekte zich ontwikkelt in de loop van de tijd en hoe veranderingen in de ziekte-ernst het beste gemeten kunnen worden.
MEER WETEN?
Het onderzoek naar FSHD werd uitgevoerd in het Radboudumc en het LUMC onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen en prof. dr. Silvère van der Maarel.
