Wetenschappelijk onderzoek
Meten van betekenisvolle effecten bij de behandeling van SMA
Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen.…
Lees verder
Het medicijn Evrysdi (risdiplam) van fabrikant Roche is in Amerika goedgekeurd voor de behandeling van volwassenen en kinderen ouder dan twee maanden met SMA. Dat maakte de FDA vrijdag 7 augustus bekend. In Europa is het medicijn nog niet op de markt.
Stand van zaken in Europa
Voor goedkeuring in Europa moet de fabrikant een aanvraag indienen bij de EMA, het Europees Geneesmiddelen Agentschap. Deze is op maandag 17 augustus in behandeling genomen door de EMA. De EMA gaat de komende periode beoordelen of het middel ook voor gebruik in de Europese Unie wordt goedgekeurd. Gemiddeld duurt deze ‘registratiefase’ een jaar. Als het middel in Europa wordt goedgekeurd, zal het Zorginstituut Nederland beoordelen of het middel in Nederland vergoed wordt. Ook dit proces duurt gemiddeld een jaar.
Hoe werkt Evrysdi?
Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het SMN-eiwit. Dit eiwit houdt de motorische zenuwcellen, de zenuwcellen die de spieren aansturen, in leven. Een soort reservekopie van het SMN1-gen, SMN2, is bij SMA-patiënten wel functioneel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Evrysdi werkt door zo in te grijpen op het SMN2-gen dat een meer volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Het medicijn kan via de mond of via een voedingssonde worden toegediend.
Onderzoek naar Evrysdi
De goedkeuring van de FDA is gebaseerd op de onderzoeksresultaten van twee klinische trials naar Evrysdi. Hierin werd de werking van het medicijn onderzocht bij patiënten van verschillende leeftijden en ziekte-ernst, waaronder SMA type 1, 2 en 3. De onderzoekers zagen dat bijna de helft van de baby’s na 12 maanden behandeling ten minste vijf seconden zelfstandig kon zitten. Deze belangrijke motorische mijlpaal wordt door onbehandelde baby’s niet vaak gehaald. Ook verbeterde Evrysdi de overleving zonder permanente beademing. Bij wat oudere kinderen en volwassenen (tussen de 2 en 25 jaar) met SMA type 2 en 3 zagen de onderzoekers dat het medicijn een gunstig effect heeft op de motorische functie.
Lees hier het persbericht van de FDA.
Help SMA de wereld uit
Evrysdi is niet het enige medicijn voor SMA waar onderzoek naar wordt gedaan. Zonder verder wetenschappelijk onderzoek zullen deze medicijnen nooit de patiënt bereiken. Wij blijven ons dan ook inzetten om SMA de wereld uit te krijgen. En in de tussentijd willen wij de kwaliteit van leven van mensen met SMA verbeteren. Ook hiervoor is onderzoek onmisbaar. Help jij ons meer onderzoek mogelijk te maken?
