Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

Nieuw onderzoek: FSHD op hoge resolutie

Terug naar het nieuwsoverzicht

Dankzij steun van het Spierfonds kan een nieuw onderzoek naar FSHD van start! Hierin zal met de nieuwste technieken worden onderzocht wanneer het schadelijke DUX4-eiwit bij mensen met FSHD wordt aangemaakt en hoe de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt. Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Help jij mee?

FSHD in beeld

FSHD is een erfelijke spierziekte die nog niet te behandelen is. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte in het gezicht, de schouders en de bovenarmen. FSHD wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van het DUX4 eiwit in de spier. “DUX4 hoort niet in de spier thuis”, leggen onderzoekers prof. dr. Silvère van der Maarel en dr. Anita van den Heuvel uit. “En de aanwezigheid van DUX4 is schadelijk voor de spier. Echter, maar een heel klein percentage van de spiercellen maakt DUX4 aan.”

“In dit onderzoek willen we beter begrijpen welke cellen in de spier besluiten DUX4 te gaan produceren, waarom ze dat besluiten, en hoe dan de schade die DUX4 veroorzaakt zich door de spier verspreidt. Deze aspecten zijn onder andere relevant voor medicijnontwikkeling en voor toekomstige klinische trials.” In hun onderzoek maakt het team gebruik van de allernieuwste technieken. “Deze technieken maken het mogelijk om FSHD te onderzoeken op de hoogst mogelijke resolutie: in individuele cellen. Zo kunnen we in duizenden cellen tegelijk per cel de productie van DUX4, en de gevolgen daarvan, bestuderen.”

Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Silvère van der Maarel en dr. Anita van den Heuvel.

Uitdrukkingsloos gezicht

De klachten bij FSHD variëren van mild tot ernstig. Vaak beginnen de klachten in het gezicht en een wat uitdrukkingsloos gezicht is dan ook een van de kenmerken van de ziekte. Dat ervaart ook Nynke, die al op jonge leeftijd de diagnose kreeg. “Die beperkte mimiek, dat vind ik eigenlijk een van de lastigste dingen”, vertelt Nynke “Je gezichtsuitdrukking is toch de eerste ingang bij sociale contacten. Maar ik blijf zoveel mogelijk in mijn kracht staan en zie wel wat er op mijn pad komt. Ik geloof in de flow van het leven. Kijk, FSHD, daar zit niemand op te wachten. Maar hier moet ik het mee doen, dus ik maak er wat van!”

Nieuws over FSHD

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Nieuwe oorzaak FSHD ontdekt

Onderzoekers in het LUMC hebben een nieuwe genetische oorzaak gevonden voor de spierziekte FSHD. Daarmee…