Wetenschappelijk onderzoek
De functie van DUX4 in het afweersysteem en de gevolgen voor FSHD
De onderzoekers zijn op zoek gegaan naar de aanwezigheid van het eiwit DUX4 in het…
Lees verder
Het nieuwe onderzoek naar FSHD van prof. dr. Niels Geijsen is van start gegaan! Hierin gaat hij op zoek naar nieuwe aanknopingspunten voor de behandeling van FSHD. Help jij mee meer van dit soort belangrijk onderzoek mogelijk te maken?
Giftig eiwit in de spieren
De spierziekte FSHD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, het DNA. Dit heeft tot gevolg dat een eiwit wordt aangemaakt dat schadelijk is voor de spieren, het DUX4 eiwit. Hierdoor sterven de spiercellen langzaam af en ontstaat spierzwakte. Er wordt veel onderzoek gedaan naar het DUX4 eiwit. Het onderdrukken of weghalen van dit eiwit zou immers een goede therapie kunnen zijn voor FSHD. Het doel van dit net gestarte onderzoek is om nieuwe aanknopingspunten te vinden om DUX4 te onderdrukken.
Knippen in het DNA
Prof. dr. Niels Geijsen en zijn team gaan op zoek naar gebieden in het DNA die de aanmaak van DUX4 bevorderen. Deze gebieden willen ze vervolgens uit het DNA knippen met behulp van de ‘moleculaire schaar’. Met deze techniek kan heel precies in het DNA geknipt worden. De onderzoekers zullen dit testen in (stam)cellen van mensen met FSHD en van gezonde personen. Met dit onderzoek hopen ze nieuwe aanknopingspunten te vinden voor de behandeling van FSHD.
Meer weten?
Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Niels Geijsen in het Hubrecht Instituut in Utrecht en duurt vier jaar.
