Nieuw onderzoek naar FSHD toegekend

Nieuwe targets voor de behandeling van FSHD

FSHD wordt veroorzaakt door de activering van het zogenoemde DUX4-gen, een stukje erfelijk materiaal dat een eiwit produceert dat giftig is voor de spier. Onderzoeksleider prof. dr. Niels Geijsen legt uit: “In FSHD-patiënten staat het DUX4-gen ‘aan’ terwijl het eigenlijk ‘uit’ moet staan. Het is niet goed bekend waar de aan-knop van het Dux4 gen zit.” En dat is precies wat het onderzoeksteam van prof. Geijsen wil achterhalen. “Als we die aan-knop vinden, hopen we vervolgens te leren hoe we die schakelaar uit kunnen zetten.”

Het onderzoeksteam van prof. Geijsen heeft hiervoor een aantal technieken ontwikkeld. “Met deze technieken zijn we in staat FSHD op een nieuwe unieke manier te bestuderen, zonder gebruik te hoeven maken van proefdieren of proefpersonen”, aldus prof. Geijsen. “Dat maakt dit onderzoek bijzonder. Onze uiteindelijke hoop is dat deze technieken zullen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelmethoden voor deze ziekte.”

Op weg naar therapie

Het onderzoek naar FSHD werd vorig jaar ingediend in onze subsidieronde ‘Op weg naar therapie’. Met deze jaarlijkse subsidieronde investeren we in onderzoek dat zich richt op alle stappen naar een gerichte behandeling voor spierziekten. Nederlandse onderzoekers kunnen een onderzoeksvoorstel indienen waarin ze omschrijven wat ze willen onderzoeken, hoe ze dit willen doen, wat dit gaat kosten en wat dit uiteindelijk oplevert voor de patiënt. Na een strenge selectieprocedure worden alleen de meest veelbelovende onderzoeken gefinancierd. Zodat we weer een stapje dichterbij ons doel komen: spierziekten de wereld uit!