• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

Nieuw onderzoek naar mogelijke behandeling dystroglycanopathieën

Terug naar het nieuwsoverzicht

Bij dystroglycanopathieën is de verbinding van de spiercel met zijn omgeving verstoord, waardoor de spier zijn functie verliest. Het doel van dit onderzoek, mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, is om te kijken hoe deze verbinding hersteld kan worden. Help jij mee meer belangrijk onderzoek mogelijk te maken? Doneer dan nu!

Slechte binding

Dystroglycanopathieën zijn erfelijke spierdystrofieën, die zich zowel op jonge als op latere leeftijd kunnen voordoen. Bij een dystroglycanopathie is de binding van de spiercel aan zijn omgeving verstoord. Hierdoor worden de krachten die spiercellen opwekken niet goed omgezet in beweging en verliest de spier zijn functie. Suikerketens spelen hierbij een belangrijke rol bij de binding met de omgeving. Bij dystroglycanopathieën is de opbouw van deze suikerketens verstoord.

Verstoorde suikerketens

Het doel van dit nieuwe onderzoek is om te begrijpen hoe dit komt. Onderzoekers zullen hiervoor de stofwisseling van suikers in de spier in kaart brengen. Hierbij maken ze gebruik van cellen van patiënten en van celmodellen. Op deze manier hopen de onderzoekers beter te begrijpen wat er mis gaat bij dystroglycanopathieën. En om manieren te vinden om de suikerketens te herstellen, bijvoorbeeld door de toevoeging van bepaalde suikers aan de voeding.

Meer weten?

Dit onderzoek is op 1 januari 2018 gestart en wordt uitgevoerd in het Radboudumc in Nijmegen onder leiding van prof. dr. Dirk Lefeber. In de loop van 2019 zullen de eerste tussentijdse resultaten bekend worden.

Nieuws over congenitale spierdystrofieën

Laden…
Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën
Wetenschappelijk onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek

Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën

Dystroglycanopathieën zijn erfelijke spierziekten, die zich zowel op jonge als op latere leeftijd kunnen voordoen.…