Gentherapie voor myotone dystrofie
De onderzoeksgroep in het Radboudumc onderzoekt cel- en gentherapie voor myotone dystrofie, omdat het de…
Er kan een nieuw onderzoek van start! Hierin zal de landelijke patiëntenregistratie myotone dystrofie verder worden uitgebreid. Het Prinses Beatrix Spierfonds gelooft dat wetenschappelijk onderzoek de weg is naar een wereld zonder spierziekten. Voor alle 200.000 mensen met een spierziekte in Nederland. Met wetenschappelijk onderzoek zetten wij de strijd voort. Daar hebben we jouw hulp bij nodig.
Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die bij ongeveer 2000 mensen in Nederland voorkomt. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Hierdoor wordt een molecuul geproduceerd dat ernstige schade toebrengt aan cellen in de spieren en de hersenen. Er bestaat nog geen medicijn voor myotone dystrofie. Hier wordt wel veel onderzoek naar gedaan, met veelbelovende resultaten. Om het effect van mogelijke medicijnen bij patiënten te kunnen aantonen, is het noodzakelijk om te weten hoe de ziekte zich in de tijd ontwikkeld. En dit moet ook gemeten kunnen worden.
In 2016 is daarom de landelijke patiëntenregistratie myotone dystrofie opgezet. Hierin worden zoveel mogelijk gegevens verzameld over mensen met myotone dystrofie en hun klachten. Dankzij het nieuwe onderzoek kan de registratie verder worden uitgebreid. Daarnaast zullen alle deelnemers voor langere tijd worden gevolgd. Zo krijgen de onderzoekers een beter beeld van het verloop van de ziekte. Dit zorgt ervoor dat Nederland klaar is om mee te kunnen doen met toekomstige studies naar nieuwe medicijnen, wanneer deze beschikbaar komen.
Het onderzoek naar de landelijke patiëntenregistratie wordt uitgevoerd in het Maastricht UMC+ en Radboudumc, onder leiding van prof. dr. Karin Faber en prof. dr. Baziel van Engelen. Het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt met de opbrengsten van ‘MD de wereld uit!’.