Gentherapie voor myotone dystrofie
De onderzoeksgroep in het Radboudumc onderzoekt cel- en gentherapie voor myotone dystrofie, omdat het de…
Lees verder
Prof. dr. Karin Faber en haar team zijn gestart met hun onderzoek naar nachtelijke beademing bij myotone dystrofie (MD). Dit onderzoek kon eerder dit jaar worden toegekend dankzij de opbrengsten van de campagne ‘MD de wereld uit!’.
Nachtelijke beademing
Bij mensen met de spierziekte myotone dystrofie (MD) komen ’s nachts vaak problemen met de ademhaling voor. Bijvoorbeeld van een verminderde ademhaling (hypoventilatie) of van slaapapneu, waarbij de ademhaling tijdens het slapen keer op keer stopt. Deze ademhalingsproblemen leiden overdag tot vermoeidheid en slaperigheid, klachten die van grote invloed kunnen zijn op de kwaliteit van leven. Slaapgerelateerde ademhalingsproblemen kunnen worden behandeld met nachtelijke beademing, maar het effect hiervan verschilt sterk per persoon. Voor sommige mensen is de belasting van nachtelijke beademing daardoor groter dan de voordelen.
Effect voorspellen
Het doel van dit onderzoek is te achterhalen waarom mensen zo verschillend reageren op nachtelijke beademing en welke factoren hierop van invloed zijn. Zo hopen de onderzoekers te kunnen voorspellen welke mensen met MD baat zullen hebben bij nachtelijke beademing en welke niet. Daarnaast zal het onderzoek meer inzicht geven in de factoren die een rol spelen bij het ontwikkelen van ademhalingsproblemen.
Meer weten?
Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Karin Faber in het Maastricht UMC+ en duurt vier jaar. De eerste (tussentijdse) resultaten worden naar verwachting eind 2019 bekend.
