• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

Onderzoek naar ziektemechanisme FSHD afgerond

Terug naar het nieuwsoverzicht

De klachten bij mensen met FSHD worden veroorzaakt door de aanmaak van het DUX4 eiwit in de spieren. Onderzoekers in Leiden gingen op zoek naar manieren om deze aanmaak te voorkomen. Ze ontdekten verschillende moleculen die DUX4 kunnen onderdrukken. Dit onderzoek werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Interessante ontdekking

FSHD is een relatief veel voorkomende erfelijke spierziekte. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte in het gezicht, de schouders en de armen. Deze klachten worden veroorzaakt door de productie van het DUX4 eiwit in de spieren. Dit eiwit is schadelijk voor de spieren en wordt hier normaal gesproken dan ook niet aangemaakt. Bij mensen met FSHD gebeurt dit wel. Een aantal jaren geleden vonden de onderzoekers in Leiden een enzym dat mede bepaalt of DUX4 in de spier wordt aangemaakt. Een interessante ontdekking, want het onderdrukken van DUX4 zou een goede behandeling kunnen zijn voor FSHD.

Nieuwe aanknopingspunten voor therapie

In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Stichting Spieren voor Spieren, ontdekten de onderzoekers hoe dit enzym bijdraagt aan de regulering van DUX4. Dit heeft de kennis over het mechanisme van deze ingewikkelde spierziekte vergroot. De bijdrage van het enzym aan de regulering van DUX4 bleek echter vrij klein. De onderzoekers denken daarom niet dat het enzym het meest geschikte target is voor therapie. Maar dit enzym is niet het enige molecuul dat van invloed is op de DUX4 productie. In een grote screen die de Leidse onderzoekers samen met onderzoekers in Amerika uitvoerden, vonden ze verschillende andere moleculen die DUX4 kunnen onderdrukken. De onderzoekers willen deze moleculen dan ook verder onderzoeken en hopelijk zo nieuwe aanknopingspunten vinden voor de behandeling van FSHD.

Meer weten?

Het onderzoek naar FSHD werd uitgevoerd in het LUMC onder leiding van prof. dr. Silvère van der Maarel.

Nieuws over FSHD

Laden…
De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling
Wetenschappelijk onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek

De productie van DUX4 bij FSHD voorspellen voor efficiëntere behandeling

Hoe kan het dat de ene spiercelkern heel veel van het eiwit DUX4 produceert, terwijl…