Wetenschappelijk onderzoek
Brede behandeling van spierziekten voor en met patiënten
Op donderdag 12 september wordt neuroloog Nicol Voermans officieel geïnstalleerd als hoogleraar Spierziekten aan de…
Lees verder
Voor mensen met een zeldzame spierziekte is het enorm belangrijk om te weten hoe hun ziekte zich ontwikkelt. Die kennis helpt artsen om de zorg beter af te stemmen en is onmisbaar voor het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. Het Prinses Beatrix Spierfonds zet zich daarom al jaren in voor onderzoek dat dit inzicht stap voor stap vergroot en zo bijdraagt aan perspectief voor patiënten en hun families.
Het Spierfonds, Stichting Voor Sara, CureCMD en Giving Strength zetten hun samenwerking met het Radboudumc voort door het natuurlijk beloop onderzoek naar de zeldzame spierziekten LAMA2-MD en SELENON-RM te verlengen en uit te breiden. Dankzij deze gezamenlijke investering kunnen patiënten over een langere periode worden gevolgd, wat cruciale kennis oplevert voor betere zorg én de voorbereiding op toekomstige klinische trials.
Waardevolle inzichten
Het onderzoek, dat enkele jaren geleden mede op initiatief van patiëntenorganisatie Stichting Voor Sara van start ging, vormt een belangrijke bouwsteen in het traject richting therapieontwikkeling. Door het natuurlijke verloop van deze spierziekten zorgvuldig in kaart te brengen, ontstaat een solide wetenschappelijke basis waarmee nieuwe behandelingen in de toekomst betrouwbaar getest kunnen worden. Tegelijkertijd levert het onderzoek nu al directe winst op voor de zorg, doordat artsen beter inzicht krijgen in de klachten en zorgbehoeften van kinderen en volwassenen met LAMA2-MD en SELENON-RM.
De Extended LAST STRONG studie volgt patiënten over meerdere jaren en brengt veranderingen in onder meer spierkracht, ademhaling en functioneren systematisch in beeld. Dit type onderzoek is essentieel om te bepalen welke uitkomstmaten het meest geschikt zijn voor toekomstige therapietrials. In het eerste onderzoeksdeel namen tientallen patiënten deel en werden al waardevolle inzichten verkregen, bijvoorbeeld op het gebied van hart- en botproblematiek bij deze patiëntengroep.
Dankzij de verlengde financiering kunnen nu vervolgmetingen plaatsvinden op drie en vijf jaar na de start van het onderzoek. Patiënten worden opnieuw uitgenodigd voor uitgebreide klinische evaluaties, waaronder neurologisch onderzoek, longfunctieonderzoek, beeldvorming en functionele metingen. Deze gegevens vormen de basis voor toekomstige klinische trials en dragen eraan bij dat Nederland aantrekkelijker wordt als locatie voor internationaal geneesmiddelenonderzoek, waardoor patiënten dichter bij huis kunnen deelnemen aan studies.
Impact op zorg en toekomst
Een belangrijk speerpunt van het project is het integreren van de opgedane kennis in de reguliere zorg. Door meetmethoden en inzichten structureel onderdeel te maken van klinische protocollen, wordt de zorg voor mensen met LAMA2-MD en SELENON-RM toekomstbestendiger en kunnen betere (inter)nationale richtlijnen worden ontwikkeld.
Onderzoeksleider Corrie Erasmus benadrukt het belang hiervan: “Het doel van dit onderzoek is om het natuurlijk verloop van deze spierziekten over meerdere jaren in kaart te brengen en uitkomstmaten te selecteren die straks kunnen bepalen of nieuwe therapieën effectief zijn. Dat helpt ons nu al om de zorg te verbeteren en bereidt ons voor op klinische trials.”
De samenwerking tussen patiëntenorganisaties, fondsen en onderzoekers laat zien dat gezamenlijke inzet het verschil maakt. Door kennisopbouw te combineren met zorgverbetering en trial readiness ontstaat perspectief voor patiënten en hun families – vandaag én in de toekomst.
