Wetenschappelijk onderzoek
Gentherapie voor Pompe - “Op weg naar een betere toekomst voor patiënten met de ziekte van Pompe.”
Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van start, het grootste en meest ambitieuze…
Lees verder
Het zijn de hoogleraren die het onderzoek leiden dat ons dichter bij een oplossing brengt voor mensen met een spierziekte. Met het aanstellen van bijzonder hoogleraren zorgt het Spierfonds ervoor dat er meer hoogleraren op het gebied van spierziekten bijkomen. Hiermee krijgen spierziekten een belangrijke positie in het onderzoek, het onderwijs én de zorg. Nederland telt op dit moment meer dan vijfentwintig hoogleraren op het gebied van spierziekten. Negen daarvan zijn begonnen als bijzonder hoogleraar op initiatief van het Spierfonds.
Dit jaar is prof. dr. Pim Pijnappel aan dit lijstje toegevoegd. Dankzij het Spierfonds en Spierziekten Nederland is hij benoemd tot bijzonder hoogleraar, op het gebied van ‘Cel- en gentherapie, in het bijzonder voor neuromusculaire en metabole aandoeningen’ aan het Erasmus MC in Rotterdam.
Uniek en spannend
Prof. dr. Pim Pijnappel is moleculair bioloog met een schat aan onderzoekservaring. Sinds 2012 werkt hij aan een therapie voor de ziekte van Pompe, een spierziekte met een grote impact. Pim: “Als je de ziekte van Pompe hebt, mis je een enzym om bepaalde suikers in je spieren af te breken. Je spiercellen zwellen op en raken permanent beschadigd. Pasgeboren baby’s met deze ziekte haalden vroeger hun eerste levensjaar niet. Gelukkig is er een medicijn dat de afbraak vertraagt, wat vele levens heeft gered. Maar dit medicijn kan kapotte spieren niet herstellen en dringt niet door in de hersenen, waar de ziekte ook schade aanricht. Daarom ontwikkelen wij – met steun van het Spierfonds – nu een gentherapie; een eenmalige behandeling die alle spieren en organen in het lichaam bereikt, inclusief de hersenen.”
In het laboratorium zijn de resultaten van deze gentherapie spectaculair. In cellen en modellen lijkt het erop dat de behandeling tot volledig herstel van de spierziekte kan leiden. Pijnappel: “Maar we weten nog niet hoe de behandeling bij mensen aanslaat. Daarom bereiden we een onderzoek voor waarbij de gentherapie voor het eerst bij mensen gaan testen. Dat moet uiteraard zorgvuldig gebeuren, want wat we onderzoeken is voor spierziekten nog nooit gedaan. Dat maakt het uniek en spannend!”
Voor een eerlijke prijs
Pim: “Ik zie het als onze verantwoordelijkheid om te zorgen dat de behandelingen die we ontwikkelen, zoals onze gentherapie, ook bij de patiënt terecht komen. Wereldwijd zien we dat er voor zeldzame ziekten medicijnen worden ontwikkeld. Een fantastische ontwikkeling! Maar we zien ook dat veel therapieën die in de academie zijn ontworpen, uiteindelijk door de farmaceutische industrie verder worden ontwikkeld en voor torenhoge prijzen op de markt komen. Dat heeft consequenties voor de beschikbaarheid.”
De maatschappelijke discussie rondom dure geneesmiddelen laait steeds vaker op. Dit jaar kwamen meerdere medicijnen niet in het basispakket terecht omdat er geen akkoord over de prijs kon worden bereikt. Pim: “Dit laat zien dat er iets mis in het systeem. We kunnen in het lab prachtige medicijnen ontwikkelen. Maar als deze uiteindelijk zo duur zijn dat ze niet bij de patiënten terecht komen, dan klopt er iets niet. Wij willen laten zien dat het anders kan en onze gentherapie via een niet-commerciële route naar de markt brengen. Daarom hebben we in september – met steun van het Spierfonds – een start-up opgericht ‘Lenticure’ om onze gentherapie zelf verder te ontwikkelen. Zodat we deze, als we alle fases van het onderzoek succesvol doorlopen, voor een eerlijke en transparante prijs op de markt kunnen brengen.”
Erkenning
Als hoogleraar ziet Pim kansen om zijn onderzoek naar een hoger niveau te tillen. “Uiteindelijk willen we natuurlijk dat de behandelingen die we ontwikkelen bij patiënten terecht komen. Mijn hoogleraarschap helpt om het onderzoek steviger neer te zetten, ook internationaal. Hiermee kunnen we de zichtbaarheid vergroten en opent het deuren binnen de medische wereld. Maar daarnaast is de erkenning voor mijn harde werk natuurlijk ook geweldig!”
