Promotieonderzoek naar het natuurlijke beloop van SMA

Natuurlijk beloop

Wijngaarde startte in 2013 met zijn onderzoek naar de spierziekte SMA. Hierbij richtte hij zich voornamelijk op het natuurlijk beloop van deze spierziekte. “De vraag die ik heb proberen te beantwoorden, is in feite: hoe gaat het met mensen met SMA op de langere termijn?” legt Wijngaarde uit. “Oftewel: hoe verloopt SMA als de ziekte niet behandeld wordt.” Deze kennis is om meerdere redenen belangrijk. “Als we weten wat je mag verwachten nadat de diagnose is gesteld, dan kun je mensen met SMA en hun families beter voorbereiden op wat komen gaat. Je kunt ze voorlichten, je bent alerter op mogelijke problemen en complicaties, en kunt de zorg er weer een beetje door verbeteren.” Ook met de komst van nieuwe medicijnen is deze kennis erg belangrijk geweest. “De gegevens helpen erg om beter in te kunnen schatten of de nieuwe medicijnen voor SMA ook op de langere termijn effectief zijn. Als je weet wat het natuurlijke beloop is, kun je beoordelen of een medicijn dit beloop positief beïnvloedt.”

Nieuwe inzichten

In zijn onderzoek focuste Wijngaarde zich in veel gevallen op de wat oudere kinderen en de volwassenen met SMA. “Naar de jonge kinderen met SMA type 1 is al veel onderzoek gedaan”, verklaart Wijngaarde. “Naar de oudere kinderen, tieners, volwassenen en ouderen met SMA nog veel minder. Doordat zoveel mensen bereid zijn geweest mee te doen aan het onderzoek, hebben we veel nieuwe inzichten kunnen opdoen, juist ook voor die leeftijdsgroepen.”

Gevraagd naar wat de belangrijkste bevindingen zijn, antwoordt Wijngaarde: “Ik denk dat de verschillende studies samen een veel beter beeld geven van het te verwachten natuurlijke beloop van SMA. We hebben van een heel aantal karakteristieken, zoals overleving, longfunctie, beademing, spierkracht en motoriek, veel beter uitgezocht hoe die zich gedurende het leven ontwikkelen. Daarnaast hebben we ook verschillen tussen de verschillende typen SMA beter in kaart gebracht. Een goed voorbeeld is de overleving en in welke mate het nodig is om gebruik te maken van ademhalingsondersteuning.”

Behandeling van vermoeibaarheid

Het promotieonderzoek van Wijngaarde richtte zich naast het natuurlijke beloop ook op de behandeling van een symptoom waar veel mensen met SMA last van hebben. “We horen vaak van mensen dat ze erg ‘vermoeibaar’ zijn”, vertelt Wijngaarde. “Dit betekent dat het ze weliswaar lukt om een bepaalde beweging te maken, maar dat het langdurig volhouden ervan steeds moeilijker wordt en uiteindelijk niet meer lukt. Je kunt hierbij denken aan tandenpoetsen, typen op een toetsenbord of een afstand lopen. We hebben in een medicijnonderzoek laten zien dat het geneesmiddel pyridostigmine (Mestinon) deze symptomen van vermoeibaarheid in enige mate kan verlichten.”

Toekomstig onderzoek?

Op de vraag of het onderzoek nu echt klaar is, hoeft Wijngaarde niet lang na te denken: “Het onderzoeken van iets, het uitpluizen van onderwerpen, het bezig zijn met het ‘nieuwste’, zijn altijd al dingen geweest die ik leuk heb gevonden. De mogelijkheid om binnen het team van het SMA Expertisecentrum onderzoek te gaan doen was ook echt een schot in de roos en ik zou in de toekomst dus ook erg graag bij onderzoek betrokken blijven. Tegelijkertijd is dit moment zelf wel echt de afronding van een mooi traject met vele jaren onderzoek, waarin ik het geluk heb gehad met geweldige collega’s te kunnen samenwerken.” Wijngaarde ziet het resultaat dan ook echt als teamwork. “Dat team bestond overigens niet alleen uit de collega’s; de inzet van al die mensen met SMA en hun families die deelnamen (en nog steeds deelnemen), zijn echt ongekend geweest.”

Meer weten?

Het onderzoek van Camiel Wijngaarde naar het natuurlijk beloop van SMA werd uitgevoerd in het UMC Utrecht onder leiding van prof. dr. Ludo van der Pol en prof. dr. Leonard van den Berg. Het onderzoek werd gefinancierd met te opbrengsten van ‘SMA de wereld uit!’.