Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.

Rianne Goselink promoveert digitaal op onderzoek naar FSHD bij kinderen

Terug naar het nieuwsoverzicht

Onderzoeker Rianne Goselink is gepromoveerd op haar onderzoek naar FSHD. Vanwege het coronavirus verdedigde ze haar proefschrift digitaal. In haar onderzoek ontdekte dr. Goselink dat FSHD vaker voorkomt bij kinderen dan voorheen werd gedacht. Voor meer belangrijk onderzoek hebben we jouw steun nodig. Help jij mee?

Weinig bekend over FSHD bij kinderen

FSHD is een relatief veel voorkomende erfelijke spierziekte. De ziekte kenmerkt zich door spierzwakte in het gezicht, de schouders en de armen. De symptomen lopen uiteen van mild tot vrij ernstig. De eerste symptomen komen meestal op tussen het tiende en het twintigste jaar, maar dit loopt uiteen van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. “FSHD is vooral bekend bij volwassenen”, vertelt dr. Goselink. “Maar een aanzienlijk deel krijgt al op kinderleeftijd verschijnselen. Over de verschijnselen en de genetische achtergrond van FSHD op kinderleeftijd is tot nu toe weinig bekend. Daarom hebben we alle kinderen in Nederland met FSHD geprobeerd te vinden en gevraagd of ze mee willen doen aan een onderzoek.”

De promotie van Rianne Goselink vond digitaal plaats.

Wisselend ziektebeeld

De onderzoekers vonden 32 kinderen met FSHD tussen de 2 en 18 jaar oud. Dat zou betekenen dat minstens 1 op de 100.000 kinderen FSHD heeft en dat is meer dan van tevoren werd gedacht. Verder blijkt dat de ernst van de ziekte, net als bij volwassenen, erg wisselend is. Kinderen met FSHD hebben vooral moeite met het volhouden van lichamelijke activiteit, bijvoorbeeld bij langere stukken lopen. Pijn en vermoeidheid komen ook vaak voor. Over het algemeen hebben kinderen met FSHD een lagere kwaliteit van leven dan leeftijdsgenootjes.

“Ook is duidelijk geworden dat patiënten die op jonge leeftijd FSHD krijgen over het algemeen een ernstiger ziektebeeld hebben”, aldus dr. Goselink uit. “Maar de individuele verschillen zijn heel groot. Het is dus heel moeilijk om per kind te bepalen hoe de ziekte zal verlopen. Persoonsgericht zorg is daarom een van de hoekstenen voor een goede begeleiding van kinderen met FSHD. Met aandacht voor alle aspecten van de ziekte en de impact daarvan op het leven van de kinderen en hun omgeving.”

Promotie

De promotie van Rianne Goselink vond plaats op 2 april aan de Radboud Universiteit. Vanwege het coronavirus verdedigde ze haar proefschrift online. Het onderzoek van dr. Goselink werd uitgevoerd onder leiding van prof. dr. Baziel van Engelen, dr. Corrie Erasmus en dr. Nicol Voermans, en werd mede gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds.

Nieuws over FSHD

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Nieuwe oorzaak FSHD ontdekt

Onderzoekers in het LUMC hebben een nieuwe genetische oorzaak gevonden voor de spierziekte FSHD. Daarmee…