Spierstamceltherapie voor Pompe in laboratorium effectief

Ontbrekend enzym

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een erfelijke fout waardoor een bepaald enzym ontbreekt in de spier. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker tot uiteindelijk ook de ademhalingsspieren en de hartspier worden aangetast. De ziekte van Pompe is te behandelen met enzymtherapie. Hierbij wordt elke twee weken het ontbrekende enzym via een infuus toegediend. Deze behandeling werkt, maar de mate van succes is onder andere afhankelijk van de hoeveelheid aanwezige spierschade. Bovendien is de enzymtherapie relatief duur. Daarom is er behoefte aan de ontwikkeling van een alternatieve therapie.

Stamcellen als therapie

In dit onderzoek, dat werd gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds en Stichting Spieren voor Spieren, werd gekeken wat het effect is van de ziekte van Pompe op de voorlopers van spiercellen (stamcellen) in de spieren. Daarnaast werd onderzocht of op basis van deze stamcellen een therapie ontwikkeld kan worden. De onderzoekers ontdekten dat de stamcellen bij mensen met de ziekte van Pompe in normale hoeveelheden aanwezig zijn. Vervolgens richtten de onderzoekers zich op het ontwikkelen van een therapie. Na veel testen lukte het in het laboratorium stamcellen te maken van patiënten en de erfelijke fout in deze cellen te corrigeren. Om te onderzoeken of de stamcellen vervolgens nieuwe, gezonde spieren kunnen maken, hebben de onderzoekers dit bij een model voor de ziekte uitgeprobeerd. Hieruit bleek dat dat inderdaad het geval is. Deze resultaten laten zien dat stamceltherapie interessante mogelijkheden biedt als therapie voor de ziekte van Pompe.

Meer weten?

Het onderzoek naar de ziekte van Pompe werd uitgevoerd in het Erasmus MC onder leiding van dr. Pim Pijnappel, dr. Gerben Schaaf en prof. dr. Ans van der Ploeg.