Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Belangrijke rol voor cholesterol in ziektebeloop HMSN

Cholesterol is een zeer belangrijk onderdeel van de beschermende laag die om elke zenuw zit. Recent onderzoek laat zien dat bij HMSN type 1A de aanmaak van cholesterol is verstoord. In dit onderzoek wordt gekeken hoe dat komt en of cholesterolrijke voeding wellicht als therapie kan dienen voor HMSN.

Achtergrond van het onderzoek

HMSN is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen die de spieren aansturen, worden aangetast. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker en ontstaan gevoelsstoornissen. Vaak ligt de oorzaak van HMSN in de zogenoemde ‘Schwann-cellen’. Deze cellen zorgen voor een beschermende laag om de zenuwen heen. Bij HMSN type 1A zijn deze Schwann-cellen aangetast en gaat de beschermende laag langzaam verloren. Hierdoor kunnen zenuwen steeds verder beschadigen en kan het ziektebeloop verergeren.

Doel van het onderzoek

Recent onderzoek bij een model voor de ziekte laat zien dat de Schwann-cellen stoppen met het aanmaken van cholesterol. Cholesterol is een van de belangrijkste bestanddelen van de beschermende laag om de zenuwen. In dit onderzoek wordt gekeken hoe de aanmaak van cholesterol bij patiënten met HMSN verstoord is. De onderzoekers verwachten dat dit een belangrijke oorzaak is voor HMSN. En dat dit wellicht aanknopingspunten kan bieden voor de ontwikkeling van een therapie, bijvoorbeeld cholesterolrijke voeding.

Tussentijdse resultaten

De eerste tussentijdse resultaten zullen begin 2023 bekend worden.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

16 januari 2022 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Frank Baas & dr. Kees Fluiter

Locatie

LUMC

Kosten

€ 451.539,-

Prof. dr. Frank Baas

Frank Baas is moleculair geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar de genetische basis van neurologische aandoeningen.

Onderzoek naar HMSN

RNA als medicijn voor HMSN

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.