Prof. dr. Frank Baas
Frank Baas is moleculair geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar de genetische basis van neurologische aandoeningen.
Cholesterol is een zeer belangrijk onderdeel van de beschermende laag die om elke zenuw zit. Recent onderzoek laat zien dat bij HMSN type 1A de aanmaak van cholesterol is verstoord. In dit onderzoek wordt gekeken hoe dat komt en of cholesterolrijke voeding wellicht als therapie kan dienen voor HMSN.
Achtergrond van het onderzoek
HMSN is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen die de spieren aansturen, worden aangetast. Hierdoor worden de spieren steeds zwakker en ontstaan gevoelsstoornissen. Vaak ligt de oorzaak van HMSN in de zogenoemde ‘Schwann-cellen’. Deze cellen zorgen voor een beschermende laag om de zenuwen heen. Bij HMSN type 1A zijn deze Schwann-cellen aangetast en gaat de beschermende laag langzaam verloren. Hierdoor kunnen zenuwen steeds verder beschadigen en kan het ziektebeloop verergeren.
Doel van het onderzoek
Recent onderzoek bij een model voor de ziekte laat zien dat de Schwann-cellen stoppen met het aanmaken van cholesterol. Cholesterol is een van de belangrijkste bestanddelen van de beschermende laag om de zenuwen, myeline. In dit onderzoek wordt gekeken hoe de aanmaak van cholesterol bij patiënten met HMSN verstoord is. De onderzoekers verwachten dat dit een belangrijke oorzaak is voor HMSN. En dat dit wellicht aanknopingspunten kan bieden voor de ontwikkeling van een therapie, bijvoorbeeld cholesterolrijke voeding.
Tussentijdse resultaten
De eerste tussentijdse resultaten worden in de loop van 2023 verwacht.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Prof. dr. Frank Baas & dr. Kees Fluiter
Locatie
LUMC
Kosten
€ 451.539,-