Behandeling op maat: een betekenisvolle uitkomst voor elke patiënt met SMA

Hoewel er behandelingen beschikbaar zijn voor SMA, blijkt het moeilijk betekenisvolle effecten aan te tonen. Met dit onderzoek willen de onderzoekers bepalen of het meetinstrument GAS gebruikt kan worden als manier om te beoordelen of de behandeling van patiënten met SMA effect heeft.

Achtergrond van het onderzoek

SMA is een erfelijke spierziekte die leidt tot ernstige fysieke beperkingen in het dagelijks functioneren. Hoewel behandelingen met medicijnen beschikbaar gekomen zijn, is het lastig om bij oudere kinderen en volwassenen, die al langer de gevolgen van SMA ondervinden, betekenisvolle effecten aan te tonen. Mensen met SMA noemen vaak wel verbetering, alleen kunnen deze verbeteringen niet ‘objectief’ worden vastgelegd. Hierdoor bestaat het risico dat deze verbeteringen niet als zodanig worden aangemerkt door de instanties (zoals het Zorginstituut) die de werkzaamheid van dure geneesmiddelen beoordelen, wat de beschikbaarheid en vergoeding ervan kan beïnvloeden.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is het ontwikkelen van gevoelige en betekenisvolle meetinstrumenten (uitkomstmaten) die bij alle mensen met SMA kunnen worden ingezet. De Goal Attainment Scaling (GAS) is een meetinstrument waarmee individuele therapie-effecten aangetoond kunnen worden die niet gemeten worden door de standaard uitkomstmaten. Met dit onderzoek willen de onderzoekers bepalen of de GAS gebruikt kan worden als uitkomstmaat voor de behandeling van mensen met SMA. Dit doen de onderzoekers door samen met patiënten en behandelaars een inventarisatie te maken van mogelijke therapie-effecten. Daarnaast door de GAS toe te passen bij een aantal patiënten met SMA tijdens een medische behandeling en/of trainingsprogramma en te vergelijken met de standaard uitkomstmaten.

Tussentijdse resultaten

De eerste 38 GAS-interviews hebben plaatsgevonden. In het 14 weken durende trainingsprogramma voor kinderen en (jong)volwassenen (10-50 jaar) met SMA of congenitale myopathieën, ligt de focus op de bovenarmen. Binnen dit trainingsprogramma stellen de deelnemers persoonlijke doelen op, gericht op activiteiten in het dagelijks leven waarbij ze hun armen gebruiken. Na de training scoren ze de doelen, om te kijken of de doelen behaald zijn. De onderzoeker op dit project kijkt of de GAS dient als goed meetinstrument in deze studie.

Naast dat de inclusie en het vervolg van de trainingsstudie wordt voorgezet, starten de onderzoekers in de komende periode met onderzoek naar GAS bij (jong)volwassenen met SMA startende met Risdiplam en onderzoek naar GAS bij patienten met polyneuropathieën wie een ontstekingsremmende kuur krijgen.