D-TERMINED: MRI als meetinstrument bij spierdystrofie

Becker en Duchenne spierdystrofie zijn niet te genezen. Wel zijn de eerste medicijnen in ontwikkeling, een enorm hoopvolle ontwikkeling! Maar voordat deze medicijnen kunnen worden toegepast, moet het effect bij mensen worden aangetoond. Daarvoor zijn gevoelige en betrouwbare meetinstrumenten nodig die de achteruitgang op een objectieve manier kunnen meten.

Achtergrond van het onderzoek

Bij spierdystrofieën zoals Becker en Duchenne wordt spierweefsel vervangen door vetweefsel. Dit proces is onomkeerbaar en zorgt ervoor dat de spieren hun werking verliezen, met alle gevolgen van dien. De vervanging van spierweefsel door vet begint langzaam, maar verergert daarna zeer snel. Zodra dit omslagpunt is bereikt, is er geen houden meer aan. Wanneer dit omslagpunt bereikt wordt, kunnen we nog niet voorspellen. Wel weten we dat er voorafgaand subtiele veranderingen in de spier optreden.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit project is te testen of een geavanceerde MRI-techniek (diffusie-tensor-MRI) de subtiele veranderingen in de spier in beeld kan brengen bij mensen met Becker spierdystrofie. Om dit uit te zoeken, worden MRI-scans gemaakt van 20 mensen met Becker spierdystrofie en 20 controlepersonen. Deze worden vergeleken met spierbiopten én na twee jaar herhaald om ook de veranderingen in de tijd te meten. De onderzoekers verwachten met deze techniek subtiele veranderingen in de spier in een vroeg stadium te kunnen meten. Daarmee kan het een objectief en patiëntvriendelijk instrument zijn om de ernst en progressie bij Becker en andere spierdystrofieën te meten en voorspellen.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar zijn de MRI-scans verder geoptimaliseerd, waardoor nu veel nauwkeurigere metingen van spierstructuur mogelijk zijn. De eerste resultaten bij patiënten laten realistische en veelbelovende waarden zien, en de verzamelde spierbiopten bevestigen dat de beelden nauwkeurig te koppelen zijn aan het echte spierweefsel. Ook zijn al meerdere éénjaars follow-upmetingen uitgevoerd, inclusief kracht- en vetmetingen van de spieren, wat helpt om veranderingen in de ziekte beter te volgen. In de komende periode worden extra spierbiopten van patiënten en gezonde vrijwilligers verzameld om deze geavanceerde, niet-invasieve MRI-techniek verder te valideren en te bepalen in hoeverre zij uiteindelijk een alternatief kan vormen voor het spierbiopt.