Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type 2

Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek zal de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte worden bepaald.

Achtergrond van het onderzoek

HMSN is een groep van ziekten met erg variabele symptomen. Voor HMSN type 2 zijn al enkele erfelijke afwijkingen bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De onderzoekers hebben onlangs bij een subgroep van HMSN-patiënten een erfelijke afwijking gevonden in het LRSAM1-gen. Over LRSAM1 is nog heel weinig bekend, behalve dat het interacties aangaat met andere eiwitten en mogelijk een rol heeft in de overdracht van signalen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal bepaald worden welke rol LRSAM1 speelt bij het ontstaan van HMSN type 2. De onderzoekers zullen vooral bekijken met welke andere eiwitten LRSAM1 een interactie aangaat. De functie van normaal en afwijkend LRSAM1 zal worden bekeken in verschillende modellen voor HMSN. Deze kennis zal verder inzicht geven in LRSAM1 en de processen die zijn verstoord bij HMSN, een belangrijke stap op weg naar een therapie.

Eindresultaten

De onderzoekers ontdekten dat afwijkingen in LRSAM1 een zeldzame oorzaak zijn van HMSN. Slechts 0,2 tot 1,5% van de gevallen wordt veroorzaakt door fouten in LRSAM1. De onderzoekers vonden verder dat de afwijkingen zich bevinden in een domein van het eiwit dat een belangrijke functie heeft. Dit domein bindt aan andere eiwitten en markeert deze, bijvoorbeeld voor afbraak door de cel. Door de erfelijke afwijkingen gaat deze belangrijke functie verloren. Daarnaast leiden de afwijkingen in LRSAM1 tot mislocalisatie van dit eiwit en de neiging tot samen te klonteren. Hierdoor is het afwijkende LRSAM1-eiwit ook zelf mogelijk schadelijk voor de cel. Toekomstige therapieën gericht op LRSAM1 zouden gebaseerd moeten zijn op het verlagen van het afwijkende LRSAM1-eiwit.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 april 2021 afgerond

Onderzoeker

Dr. Marian Weterman, dr. Noam Zelcer & prof. dr. Frank Baas

Locatie

Amsterdam UMC

Kosten

€ 250.000,- (cofinanciering door Spieren voor Spieren)

Dr. Marian Weterman

Marian Weterman is biomedisch onderzoeker in het LUMC. Hier doet ze onder andere onderzoek naar de spierziekte HMSN.

Onderzoek naar HMSN

Het verbeteren van de conditie bij spierziekten

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.