Achtergrond van het onderzoek

HMSN is een groep van ziekten met erg variabele symptomen. Voor HMSN type 2 zijn al enkele erfelijke afwijkingen bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De onderzoekers hebben onlangs bij een subgroep van HMSN-patiënten een erfelijke afwijking gevonden in het LRSAM1-gen. Over LRSAM1 is nog heel weinig bekend, behalve dat het interacties aangaat met andere eiwitten en mogelijk een rol heeft in de overdracht van signalen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal bepaald worden welke rol LRSAM1 speelt bij het ontstaan van HMSN type 2. De onderzoekers zullen vooral bekijken met welke andere eiwitten LRSAM1 een interactie aangaat. De functie van normaal en afwijkend LRSAM1 zal worden bekeken in verschillende modellen voor HMSN. Deze kennis zal verder inzicht geven in LRSAM1 en de processen die zijn verstoord bij HMSN, een belangrijke stap op weg naar een therapie.

Tussentijdse resultaten

In de eerste vier jaar hebben de onderzoekers ontdekt dat een bepaald gebied van het LRSAM1-eiwit van wezenlijk belang is voor het ontwikkelen van HMSN. Met dit domein kan LRSAM1 specifieke interacties aangaan met andere eiwitten. En door de erfelijke afwijkingen bij HMSN wordt deze interactie verstoord. De onderzoekers vonden zo’n honderd mogelijke targets van LRSAM1. In het laatste jaar zullen de onderzoekers deze verder bestuderen om beter te kunnen begrijpen welke processen zijn verstoord door erfelijke afwijkingen in LRSAM1 en hoe dit leidt tot het ontstaan van HMSN.