Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
De rol van LRSAM1 bij het ontstaan van HMSN type 2

Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek zal de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte worden bepaald.

Achtergrond van het onderzoek

HMSN is een groep van ziekten met erg variabele symptomen. Voor HMSN type 2 zijn al enkele erfelijke afwijkingen bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De onderzoekers hebben onlangs bij een subgroep van HMSN-patiënten een erfelijke afwijking gevonden in het LRSAM1-gen. Over LRSAM1 is nog heel weinig bekend, behalve dat het interacties aangaat met andere eiwitten en mogelijk een rol heeft in de overdracht van signalen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal bepaald worden welke rol LRSAM1 speelt bij het ontstaan van HMSN type 2. De onderzoekers zullen vooral bekijken met welke andere eiwitten LRSAM1 een interactie aangaat. De functie van normaal en afwijkend LRSAM1 zal worden bekeken in verschillende modellen voor HMSN. Deze kennis zal verder inzicht geven in LRSAM1 en de processen die zijn verstoord bij HMSN, een belangrijke stap op weg naar een therapie.

Tussentijdse resultaten

In de eerste vier jaar hebben de onderzoekers ontdekt dat een bepaald gebied van het LRSAM1-eiwit van wezenlijk belang is voor het ontwikkelen van HMSN. Met dit domein kan LRSAM1 specifieke interacties aangaan met andere eiwitten. En door de erfelijke afwijkingen bij HMSN wordt deze interactie verstoord. De onderzoekers vonden zo’n honderd mogelijke targets van LRSAM1. In het laatste jaar zullen de onderzoekers deze verder bestuderen om beter te kunnen begrijpen welke processen zijn verstoord door erfelijke afwijkingen in LRSAM1 en hoe dit leidt tot het ontstaan van HMSN.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 november 2015 gestart

Onderzoeker

Dr. Marian Weterman, dr. Noam Zelcer & prof. dr. Frank Baas

Locatie

Amsterdam UMC

Kosten

€ 250.000,- (cofinanciering door Spieren voor Spieren)

Dr. Marian Weterman

Marian Weterman is biomedisch onderzoeker in het LUMC. Hier doet ze onder andere onderzoek naar de spierziekte HMSN.

Onderzoek naar HMSN

Het verbeteren van de conditie bij spierziekten

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.