Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren, de langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen waarom bij sommige kinderen spierzwakte van de handen en voeten ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s, neuropsychologische testen en verschillende onderzoeken van de spieren worden gedurende drie jaar de mentale ontwikkeling en spierfunctie in kaart gebracht. Kennis over waarom deze problemen ontstaan is van groot belang om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben de eerste drie jaar van het onderzoek deelnemers geselecteerd en een groot deel van testen uitgevoerd. Zo hebben de onderzoekers MRI-scans gemaakt van de hersenen van 34 kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Ook zijn bij de deelnemers neuropsychologische testen afgenomen en de verschillende spieronderzoeken gedaan. In het laatste jaar van het onderzoek zullen de spieronderzoeken worden afgerond en alle gegevens worden geanalyseerd. De eindresultaten van het onderzoek zullen naar verwachting in de loop van 2020 bekend worden.