Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Een nieuw ziektebeeld bij kinderen met de ziekte van Pompe

Enzymtherapie wordt al bijna tien jaar succesvol toegepast bij mensen met de ziekte van Pompe. Toch blijven, vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm, restproblemen bestaan, zoals spierzwakte en een mentale achterstand. In dit onderzoek wordt gekeken hoe dit komt, zodat de behandeling voor de ziekte van Pompe verbeterd kan worden.

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe is een van de weinige spierziekten waar een gericht medicijn voor is. Door middel van enzymtherapie kan het ontbrekende enzym via een infuus worden toegediend. Dit medicijn heeft een enorm effect. Voorheen overleden baby’s die met de ziekte geboren werden voor ze twee jaar oud waren, de langst behandelde patiënten zijn nu vrijwel volwassen. Ook bij oudere kinderen en volwassenen heeft het medicijn effect, in de meeste gevallen stabiliseert de situatie. Toch blijken niet alle patiënten even goed te reageren op enzymtherapie. Vooral bij kinderen met de meest ernstige vorm blijven restproblemen bestaan of ontwikkelen zich nieuwe problemen.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen waarom bij sommige kinderen spierzwakte van de handen en voeten ontstaat of mogelijk problemen optreden met de mentale ontwikkeling. Door middel van MRI’s, neuropsychologische testen en verschillende onderzoeken van de spieren worden gedurende drie jaar de mentale ontwikkeling en spierfunctie in kaart gebracht. Kennis over waarom deze problemen ontstaan is van groot belang om tot een betere behandeling te komen voor alle kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben de eerste drie jaar van het onderzoek deelnemers geselecteerd en een groot deel van testen uitgevoerd. Zo hebben de onderzoekers MRI-scans gemaakt van de hersenen van 34 kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Ook zijn bij de deelnemers neuropsychologische testen afgenomen en de verschillende spieronderzoeken gedaan. In het laatste jaar van het onderzoek zullen de spieronderzoeken worden afgerond en alle gegevens worden geanalyseerd. De eindresultaten van het onderzoek zullen naar verwachting in de loop van 2020 bekend worden.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 oktober 2016 gestart

Onderzoeker

Dr. Nadine van der Beek, dr. Hannerieke van den Hout, prof. dr. Ans van der Ploeg & prof. dr. Pieter van Doorn

Locatie

Erasmus MC

Kosten

€ 249.567,- (financiering mede door Zwaluwen Jeugd Actie)

Dr. Nadine van der Beek

Nadine van der Beek is neuromusculair neuroloog in het Erasmus MC. Hier behandelt ze kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar de ziekte van Pompe.

Onderzoek naar ziekte van Pompe

Gentherapie voor de ziekte van Pompe

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.