Onderzoek naar medicatie

SMA is een ernstige spierziekte, die voorkomt bij baby’s, kinderen en volwassenen. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Een ander veel voorkomend problemen betreft voedings- en slikproblemen. Dit kan weer leiden tot problemen van overgewicht en ondergewicht en frequente luchtweginfecties bij mensen met SMA. Slik- en voedingsproblemen hebben waarschijnlijk niet één oorzaak. Een groot aantal factoren kan een rol spelen, zoals beperkingen in de mondopening, beperkte bijt- en kauwkracht, beperkte kracht van keelspieren en zwakte van houdingsspieren. Er is een duidelijke behoefte aan gerichte adviezen om de slikfunctie en voedingstoestand bij mensen met SMA te optimaliseren.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is het vóórkomen en de oorzaken van slikproblemen bij mensen met SMA te onderzoeken. Dit wordt gedaan door middel van vragenlijsten en slikvideo’s. Daarnaast wordt met behulp van MRI en spierecho de conditie van spiergroepen in het hals-hoofdgebied in kaart gebracht. Eerder Nederlands onderzoek heeft laten zien dat functieverlies van houdingsspieren en specifieke spiergroepen in het mondgebied kan samenhangen met slikproblemen. Het is op dit moment echter nog niet duidelijk welke factoren in welke fase van SMA bijdragen aan slik- en voedingsproblemen, waardoor het geven van gerichte adviezen nog onvoldoende mogelijk is. Verwacht wordt dat het voorgestelde onderzoek een antwoord zal geven op de vraag hoe vaak slikproblemen bij patiënten met SMA voorkomen, wat de oorzaken hiervan zijn, wat de gevolgen zijn op de voedingstoestand en de algehele conditie, en hoe slikproblemen het best behandeld kunnen worden.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben ontdekt dat eet- en slikproblemen algemeen voorkomen bij mensen met SMA. Mensen met SMA type 1 meldden de meest ernstige eet- en slikproblemen, gevolgd door mensen met SMA type 2. De meeste genoemde problemen zijn vermoeidheid bij het kauwen, verslikken en het gevoel dat eten blijft hangen in de keel.

De slikstudie bij kinderen en volwassenen is in volle gang. Voorlopige resultaten laten zien dat de meeste patiënten na het slikken een residu in de keel hebben. Dit treedt met name op met dik-vloeibaar en geeft een risico op indirect verslikken. Bij sommige patiënten is het lastig om dit residu alsnog weg te slikken met water. De slikstudie zal worden voortgezet totdat 30 patiënten hebben deelgenomen. Op basis van de resultaten zullen adviezen voor SMA-patiënten met eet- en slikproblemen worden geformuleerd.