In dit onderzoek wordt onderzocht hoe vaak slikproblemen bij mensen met SMA voorkomen, wat de oorzaken hiervan zijn, wat de gevolgen zijn op de voedingstoestand en de algehele conditie, en hoe slikproblemen het best behandeld kunnen worden.
SMA is een ernstige spierziekte, die voorkomt bij baby’s, kinderen en volwassenen. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Een ander veel voorkomend problemen betreft voedings- en slikproblemen. Dit kan weer leiden tot problemen van overgewicht en ondergewicht en frequente luchtweginfecties bij mensen met SMA. Slik- en voedingsproblemen hebben waarschijnlijk niet één oorzaak. Een groot aantal factoren kan een rol spelen, zoals beperkingen in de mondopening, beperkte bijt- en kauwkracht, beperkte kracht van keelspieren en zwakte van houdingsspieren. Er is een duidelijke behoefte aan gerichte adviezen om de slikfunctie en voedingstoestand bij mensen met SMA te optimaliseren.
Het doel van dit onderzoek is het vóórkomen en de oorzaken van slikproblemen bij mensen met SMA te onderzoeken. Dit wordt gedaan door middel van vragenlijsten en slikvideo’s. Daarnaast wordt met behulp van MRI en spierecho de conditie van spiergroepen in het hals-hoofdgebied in kaart gebracht. Eerder Nederlands onderzoek heeft laten zien dat functieverlies van houdingsspieren en specifieke spiergroepen in het mondgebied kan samenhangen met slikproblemen. Het is op dit moment echter nog niet duidelijk welke factoren in welke fase van SMA bijdragen aan slik- en voedingsproblemen, waardoor het geven van gerichte adviezen nog onvoldoende mogelijk is. Verwacht wordt dat het voorgestelde onderzoek een antwoord zal geven op de vraag hoe vaak slikproblemen bij patiënten met SMA voorkomen, wat de oorzaken hiervan zijn, wat de gevolgen zijn op de voedingstoestand en de algehele conditie, en hoe slikproblemen het best behandeld kunnen worden.
Met ‘SMA de wereld uit!’ zamelen we geld in voor extra wetenschappelijk onderzoek naar SMA. Dat kan onderzoek zijn naar genezing of, totdat het zover is, om de gevolgen van de ziekte te kunnen behandelen. Het ultieme doel is een behandeling voor SMA mogelijk te maken voor iedereen! Help jij mee het volgende onderzoek mogelijk te maken?
)De onderzoekers ontdekten dat eet- en slikproblemen algemeen voorkomen bij mensen met SMA. Op de voorgrond staan vermoeidheid bij het kauwen, verslikken en het gevoel hebben dat eten blijft hangen in de keel. Hierdoor moet voeding aangepast worden, duurt eten vaak lang en ervaart men moeheid door het eten. Mensen met SMA type 1 meldden de meest ernstige eet- en slikproblemen, gevolgd door mensen met SMA type 2.
Slik- en voedingsproblemen bij SMA type 1 ontstaan door spierzwakte in de mond en keel, en snelle vermoeibaarheid. Uit de studie blijkt dat voedingsproblemen aanvankelijk mild zijn met korte volledige voedingen, maar toenemen in ernst met korte en onvolledige voedingen. Helaas zagen de onderzoekers dat ook baby’s die behandeld worden met Spinraza (nusinersen) achteruitgaan in slikfunctie, ook als andere motorische functies juist wel verbetering laten zien.
Bij mensen met SMA type en 3 is het kauwen en slikken inefficiënt door spierzwakte in de mond en keel. Het kauwen duurt relatief lang en er zijn meer slikacties nodig om de voeding weg te slikken. De kauwspieren raken vermoeid bij het kauwen. Na het slikken blijven er soms resten van voeding achter in de keelholte. Dit vormt een risico op verslikken, ook na de maaltijd. Een veelvoorkomend probleem is een beperkte mondopening. Dit bemoeilijkt het afhappen van voeding, kauwen en de verzorging van het gebit.
Op basis van de bevindingen hebben de onderzoekers adviezen opgesteld voor de revalidatieteams die mensen met SMA behandelen. Deze zijn gericht op de houding van het hoofd bij het slikken, behoud van maximale mondopening, behoud van kauwconditie en het omgaan met etensrenten in de keel na het slikken.
Prof. dr. Ludo van der Pol & dr. Lenie van den Engel-Hoek
UMC Utrecht & Radboudumc
€ 249.636,- (financiering door de VriendenLoterij via Spieren voor Spieren)
Ludo van der Pol is neuromusculair neuroloog in het UMC Utrecht. Hier behandelt hij kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet hij onderzoek naar met name de spierziekte SMA.
