Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Erfelijke oorzaken van ALS

De precieze oorzaak van ALS is nog niet duidelijk. Maar we weten wel dat genetische variatie een belangrijke rol speelt. Het doel van dit onderzoek is om nieuwe erfelijke oorzaken van ALS te vinden.

Achtergrond van het onderzoek

ALS is een zeer ingrijpende spierziekte waarbij de spieren één voor één uitvallen. Uiteindelijk overlijden mensen met ALS aan ademhalingsproblemen, veroorzaakt door verlamming van de ademhalingsspieren. De gemiddelde levensverwachting is slechts twee tot vijf jaar. Waardoor ALS precies wordt veroorzaakt, is nog niet duidelijk. Wel zijn er kleine stukjes van het ziektemechanisme bekend. Zo weten we dat genetische variatie een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van ALS.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om in kaart te brengen of specifieke genetische veranderingen ALS kunnen veroorzaken. Hierbij kijken de onderzoekers naar zogenoemde ‘tandem repeats’. Dit zijn kleine stukjes DNA die zich een aantal keren achter elkaar herhalen. De belangrijkste genetische oorzaak van ALS ligt namelijk in zo’n ‘tandem repeat’. Deze is bij sommige patiënten abnormaal lang. De onderzoekers denken dat er meer van dit soort tandem repeats betrokken zijn bij ALS. Daarom gaan ze van 1 miljoen bekende tandem repeats bepalen of deze een rol spelen bij ALS. Hiervoor maken de onderzoekers gebruik van de genetische data van 10.000 ALS-patiënten en 10.000 controlepersonen. De identificatie van nieuwe erfelijke oorzaken zal niet alleen leiden tot meer inzicht in het ziektemechanisme, maar ook nieuwe aanknopingspunten bieden voor een therapie.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers van ruim 37 duizend bekende tandem repeats de lengte bepaald in ruim 5200 ALS-patiënten en bijna 1800 controlepersonen. Bij deze personen is ook gezocht naar onbekende tandem repeats en gekeken of deze mogelijk aan ALS gerelateerd zijn. Hier zijn een aantal interessante repeats uit naar voren gekomen. Deze worden nu grondiger bestudeerd.

In het komende jaar zullen de onderzoekers van minstens 132.000 bekende repeats de lengte bepalen en kijken of de repeats een relatie hebben met ALS.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 januari 2021 gestart

Onderzoeker

Dr. Joke van Vugt & prof. dr. Jan Veldink

Locatie

UMC Utrecht

Kosten

€ 249.777,-

Dr. Joke van Vugt

Joke van Vugt is bioloog in het UMC Utrecht. Hier doet ze onderzoek naar de rol van genen in het ontstaan van neurologische ziekten zoals ALS.

Onderzoek naar ALS

De ontwikkeling van een therapie voor ALS gericht op ataxine-2

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.