Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Gentherapie voor de ziekte van Pompe

Dit onderzoek is onderdeel van ons Onderzoeksprogramma Gentherapie. Het doel van dit programma is om binnen vijf jaar gentherapie te testen bij mensen met een spierziekte in Nederland. Hiermee wil het Spierfonds de strijd tegen spierziekten een ongeëvenaarde impuls geven. De komende vijf jaar is hier zo’n vijf miljoen euro voor nodig. Help jij mee gentherapie mogelijk te maken?

Achtergrond van het onderzoek

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Door deze fout, in het GAA-gen, wordt het enzym GAA niet (voldoende) aangemaakt. Dit zorgt voor een verstoorde stofwisseling, waardoor de spieren niet of niet goed functioneren. Voor de ziekte van Pompe bestaat een medicijn, enzymtherapie. Hierbij wordt het ontbrekende GAA-enzym om de week via een infuus toegediend. Helaas reageert niet iedereen even goed op deze behandeling. Daarom wordt hard gewerkt aan een alternatief: gentherapie.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit deelonderzoek is om gentherapie voor de ziekte van Pompe verder te ontwikkelen. De onderzoekers willen een gezonde versie van het defecte GAA-gen in het lichaam brengen. Dat doen ze via een beenmergtransplantatie. Hiervoor halen de onderzoekers stamcellen uit het beenmerg van de patiënt. Via een aangepast virus (dat niet ziek maakt) wordt een gezonde versie van het GAA-gen aan deze beenmergcellen gegeven. De beenmergcellen bouwen dit gen in het eigen DNA in. Vervolgens worden de gecorrigeerde beenmergcellen teruggegeven aan de patiënt. Hier zullen ze bloedcellen gaan aanmaken die het ontbrekende enzym zelf kunnen produceren.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek zal binnenkort starten.

Gentherapie: innovatief en veelbelovend

De weg naar een medicijn voor spierziekten leek tot voor kort pijnlijk lang en ingewikkeld. Nu is er hoop, dankzij gentherapie.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

Nog niet gestart

Onderzoeker

Dr. Pim Pijnappel, prof. dr. Ans van der Ploeg

Locatie

Erasmus MC

Kosten

€ 600.000,- (deel 1)

Dr. Pim Pijnappel

Pim Pijnappel is moleculair bioloog in het Erasmus MC. Hier doet hij onderzoek naar metabole ziekten, en in het bijzonder de ziekte van Pompe. Hij werkt onder andere aan stamceltherapie als behandeling voor deze ziekten.

Onderzoek naar ziekte van Pompe

Spierkracht meten in het 3D-muscle-on-a-chip model

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.