Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie

Spierdystrofieën, zoals de ziekte van Duchenne, limb girdle spierdystrofie en Becker spierdystrofie, kunnen door verschillende erfelijke fouten worden veroorzaakt. Maar het ziektemechanisme is vergelijkbaar: spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Het doel van dit onderzoek is om dit proces te remmen door middel van ‘antisense therapie’.

Achtergrond van het onderzoek

Spierdystrofieën zijn spierziekten die gekenmerkt worden door toenemend verlies van spierweefsel en spierfunctie. Hoewel verschillende spierdystrofieën worden veroorzaakt door verschillende erfelijke fouten, is het ziektemechanisme vergelijkbaar; spierweefsel wordt vervangen door vet- en bindweefsel. Deze processen worden geregeld door genen die spierherstel remmen en de aanmaak van vet- en bindweefsel stimuleren.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de werking van deze betreffende genen te remmen en zo het verlies van spierweefsel, en dus spierfunctie, tegen te gaan. De onderzoekers doen dit met ‘antisense therapie’ (ook wel exon skipping genoemd). Dit is een techniek waarbij een stuk DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. In gekweekte cellen en in modellen voor de ziekte van Duchenne en limb girdle spierdystrofie zullen ze nagaan of deze techniek de vorming van vet- en bindweefsel kan tegengaan. En of dit gepaard gaat met een verbetering in spierfunctie.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers met een bepaalde antisense techniek twee genen geremd die betrokken zijn bij het verlies van spierweefsel. Na testen in cellen en modellen voor de ziekte bleek deze techniek helaas niet effectief of niet veilig te zijn. Een andere antisense techniek die de onderzoekers onderzochten, werkte wel erg effectief en veilig in modellen voor de ziekte. Het komende jaar zullen de onderzoeker zich daarom richten op de verdere ontwikkeling van deze techniek.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 maart 2019 gestart

Onderzoeker

Dr. Maaike van Putten & prof. dr. Annemieke Aartsma-Rus

Locatie

LUMC

Kosten

€ 249.963,- (cofinanciering Spieren voor Spieren)

Dr. Maaike van Putten

Maaike van Putten is biomedisch onderzoeker in het LUMC. Hier doet ze onderzoek naar spierfunctie, pathologie en exon-skipping therapie bij spierdystrofieën.

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.