Op zoek naar genetische oorzaken voor ALS

Bij slechts een klein deel van de ALS-patiënten wordt een oorzaak vastgesteld, een fout in het DNA. Voor de meerderheid blijft onduidelijk waarom zij deze spierziekte krijgen. Dit gebrek aan kennis is een grote belemmering bij de ontwikkeling van een effectieve behandeling. Daarom zetten onderzoekers van het UMC Utrecht zich in om nieuwe genetische oorzaken te ontrafelen.

Achtergrond van het onderzoek

ALS (voluit: amyotrofische laterale sclerose) is een ernstige zenuw-spierziekte, waardoor patiënten steeds verder verlamd raken en gemiddeld binnen 3 jaar overlijden. De ziekte is niet zeldzaam: in Nederland krijgt 1 op de 350 mensen ALS. Het vinden van de genetische oorzaak van ALS is belangrijk, omdat dit kan leiden tot een behandeling die de ziekte kan afremmen, stoppen of zelfs verbeteren. Met de huidige technieken wordt in het bloed gezocht naar behandelbare genetische fouten – maar dat betreft slechts een klein deel van het DNA (ongeveer 1%). Daardoor vinden we bij slechts 1% van de mensen met ALS zo’n behandelbare fout. Bij ongeveer de helft van de patiënten met erfelijke (familiaire) ALS vinden we überhaupt nog geen genetische oorzaak.

Doel van het onderzoek

Met dit project willen onderzoekers de genetische oorzaak van ALS opsporen in zenuwcellen van levende patiënten. Ze maken deze zenuwcellen in het laboratorium door bloed- of huidcellen van patiënten om te zetten in zogeheten iNeurons (kunstmatige zenuwcellen). Op die manier kunnen ze veel beter het DNA bekijken dan met de huidige technieken en hopen ze meer genetische fouten te vinden die kunnen worden aangepakt met (toekomstige) behandelingen.

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is nog niet gestart.