De verwachting is dat er in de nabije toekomst mogelijk nieuwe medicijnen voor SMA onderzocht kunnen worden. Het is belangrijk om op deze onderzoeken voorbereid te zijn. Daarom worden in dit onderzoek zoveel mogelijk SMA-patiënten geregistreerd in een landelijke database en wordt het natuurlijk beloop van de ziekte in detail vastgelegd.
Achtergrond van het onderzoek
SMA is een ernstige spierziekte, die voorkomt bij baby’s, kinderen en volwassenen. Er is veel variatie in de symptomen van de ziekte, terwijl alle patiënten een afwijking hebben in hetzelfde gen, het SMN gen. Het is nog grotendeels onbekend welke andere (erfelijke) factoren bepalen welk type SMA een persoon krijgt. Ook over het verloop van SMA en het aantal patiënten met de spierziekte is nog niet veel bekend. De variatie in het ziektebeloop maakt het moeilijk om direct na de diagnose een uitspraak te doen over de kans op complicaties die met SMA samenhangen, zoals vergroeiing van de wervelkolom, ademhalingsproblemen of slikproblemen. De variatie in ernst maakt het ook moeilijk om het effect van mogelijke nieuwe medicijnen betrouwbaar te kunnen meten.
Doel van het onderzoek
Gezien de huidige ontwikkelingen in het wereldwijde SMA onderzoek verwachten we dat er in de nabije toekomst nieuwe medicijnen getest gaan worden. In 2008 is het UMC Utrecht gestart met een registratie die ervoor zorgt dat we alle patiënten in Nederland in kaart hebben om hierop voorbereid te zijn. Om het effect van deze mogelijke medicijnen te kunnen meten, vastleggen en vergelijken, is het noodzakelijk om de ontwikkeling van de ziekte in de tijd in detail te kennen. Dat zal in dit vervolgonderzoek verder vastgelegd worden. Daarnaast zal onderzocht worden hoe veranderingen in de spierfunctie op de meest gevoelige manier gemeten kunnen worden. De patiënten met SMA die al eerder in het UMCU zijn geweest worden daarom gevraagd terug te komen voor een tweede ronde van metingen. Deze gegevens zullen verder helpen bij het bepalen van het risico op complicaties bij patiënten met SMA en het ontwikkelen van gevoelige meetinstrumenten ten behoeve van geneesmiddelenonderzoek.
Eindresultaten
Dankzij dit onderzoek bevat de SMA database nu gegevens van 400 mensen met SMA. Bij ongeveer een derde van hen is een tweede ronde van metingen uitgevoerd om het beloop van de ziekte in de tijd vast te leggen. De onderzoekers ontdekten dat het risico op overlijden sterk afhangt van het type SMA. Mensen die ooit hebben kunnen staan (type 2b, 3 en 4) hebben in ieder geval tot hun 60ste waarschijnlijk een normale levensverwachting. De keerzijde is dat ook bij volwassenen de spierkracht achteruitgaat en niet stabiliseert na verloop van tijd. De ademhalingsspieren vormen hier mogelijk uitzondering op, maar meer onderzoek is nodig om dit aan te tonen. Ook het risico op scoliose hangt af van hoe kinderen met SMA zich ontwikkelen. Als ze kunnen blijven lopen tot hun 10de verjaardag neemt het risico op een scoliose-operatie enorm af.
Naast deze inzichten in het natuurlijk beloop van SMA, heeft het onderzoek ook nieuwe inzichten in het meten van de ziekteprogressie opgeleverd. Zo blijkt EMG (een CMAP scan) een techniek die het effect van behandeling misschien in een vroeg stadium kan detecteren. Om dit aan te tonen is een onderzoek gestart.
Concluderend bieden de resultaten van dit onderzoek nieuwe inzichten in het natuurlijk beloop van SMA en vormen ze een belangrijke bron om effecten van behandelingen, die de laatste jaren bij veel kinderen en volwassenen met SMA zijn gestart, te evalueren.