• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën

Mogelijke behandeling voor dystroglycanopathieën

Terug naar alle lopende onderzoeken

Bij dystroglycanopathie, een congenitale spierdystrofie, is de verbinding van de spiercel met zijn omgeving verstoord. Hierdoor verliest de spier zijn functie. In dit onderzoek wordt gekeken hoe deze verbinding hersteld kan worden.

Achtergrond van het onderzoek

Dystroglycanopathieën zijn erfelijke spierziekten, die zich zowel op jonge als op latere leeftijd kunnen voordoen. Bij de ziekte zijn bepaalde suikerketens niet goed opgebouwd, waardoor de spiercel geen goede binding heeft met zijn omgeving. Zonder deze binding worden de krachten die worden opgewekt door de spiercellen niet optimaal omgezet in beweging. Hierdoor verliest de spier zijn functie. Voor een goede opbouw van de suikerketens moeten de juiste voedingsstoffen in voldoende mate aanwezig zijn in de spier.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om te begrijpen hoe de stofwisseling van suikers in de spier werkt en om manieren te vinden om de suikerketens bij dystroglycanopathie te herstellen, bijvoorbeeld door de toevoeging van bepaalde suikers aan de voeding. Voor hun onderzoek zullen de onderzoekers gebruik maken van cellen van patiënten en van celmodellen.

Eindresultaten

De onderzoekers hebben verschillende celmodellen ontwikkeld waarmee ze de stofwisseling van suikers kunnen bestuderen. Door dit onderzoek weten we nu beter hoe de stofwisseling van suikers in de spier verloopt. De onderzoekers hebben ontdekt dat twee zeldzame suikers, ribose en mannose, in staat zijn om de suikerketens in cellen van patiënten te herstellen. Voorlopige resultaten in cellen van patiënten laten zien dat het voor sommige vormen van dystroglycanopathie mogelijk is om afwijkingen te herstellen met zeldzame suikers. Vervolg onderzoek zal zich richten op hoe deze bevindingen te vertalen zijn naar therapie bij patiënten.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 juli 2022 afgerond

Onderzoeker

Prof. dr. Dirk Lefeber, prof. dr. Hans van Bokhoven & dr. Nicol Voermans

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 249.617,- (cofinanciering Spieren voor Spieren)

Prof. dr. Dirk Lefeber

Prof. dr. Dirk Lefeber

Dirk Lefeber is klinisch biochemisch geneticus in het Radboudumc. Hij doet onderzoek naar ziekten waarbij de glycosylering defect is, waaronder dystroglycanopathieën, een groep erfelijke spierdystrofieën.

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Collecteren

Elk jaar gaan er duizenden collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd.