Natuurlijk beloop van LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten

Achtergrond van het onderzoek

Congenitale myopathieën zijn spierziekten die bij de geboorte worden geërfd. Dit geldt ook voor de twee zeldzame erfelijke spierziekten LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten. Bij beide spierziekten zijn de meest voorkomende symptomen het langzaam achteruitgaan van de spierkracht, ademhalingsproblemen en stijfheid van de wervelkolom. Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor deze aandoeningen, maar er zijn veelbelovende onderzoeken gaande. Het is van groot belang om voorbereid te zijn op het testen van een kandidaatmedicijn bij mensen (klinische trials), wat naar verwachting binnen vijf jaar zal plaatsvinden.

Doel van het onderzoek

Gedurende anderhalf jaar zijn patiënten met LAMA2- of SELENON-gerelateerde spierziekten onderzocht in de LAST STRONG studie. Hierbij hebben zij een reeks testen ondergaan, waaronder functietesten, spierecho’s, MRI’s, ademhalingstesten, echo’s van het hart, botdichtheidsscans en verschillende vragenlijsten, die specifiek op de individuele patiënt waren afgestemd. De nauwgezette opvolging van deze patiënten gedurende anderhalf jaar stelt onderzoekers in staat om verder onderzoek te doen naar het verloop van deze zeldzame erfelijke spierziekten. Aangezien beide spierziekten een langzaam progressief karakter hebben, is het noodzakelijk om de metingen op langere termijn te herhalen om de verschillen in ziekteprogressie vast te stellen. De onderzoekers zullen de metingen na 3 en 5 jaar herhalen, waarbij zowel de patiënten die eerder hebben deelgenomen als nieuwe patiënten kunnen meedoen. Met dit vervolgonderzoek hopen de onderzoekers het ziekteverloop nog beter te kunnen beschrijven en de inzichten te gebruiken om de zorg te verbeteren.

Tussentijdse resultaten

In oktober 2023 zijn de eerste deelnemers uitgenodigd voor het onderzoek. Inmiddels, een jaar later (oktober 2024), zijn alle afspraken voor de 3-jarige vervolgmetingen afgerond. In totaal doen er 10 mensen met een SELENON-gerelateerde spierziekte en 22 met een LAMA2-gerelateerde spierziekte mee aan het onderzoek.

De komende maanden gaan de onderzoekers aan de slag met het analyseren van alle verzamelde gegevens en het opschrijven van de resultaten. En er staat alweer een volgende stap op de planning: vanaf 1 september starten de metingen voor de 5-jarige vervolgafspraken.